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Article du Club Européen des Diététiciens de l'Enfance

 

Chèr(e)s collègues, chèr(e)s membres,

 

Le CEDE se réjouit de pouvoir relayer cette belle avancée pour le traitement diététique de maladies métaboliques congénitales rares.

Le traitement diététique des maladies héréditaires du métabolisme est lourd en matière de prise en charge hospitalière et d’éducation des patients et de leurs familles.

On regroupe sous ce terme 3 groupes de pathologies : les maladies par intoxications, celles par déficit énergétique et celles touchant des molécules complexes. Les 2 premières sont à risque de décompensation aiguë. On peut citer entre autres les anomalies du métabolisme des protides (acides aminés, peptides) des glucides (oses, diholosides, amidon), des lipides, du métabolisme de l’hème et des métaux.

En dehors des centres de références il est parfois compliqué pour un diététicien de se procurer les explications, recommandations et modalités d’action.

Une filière de santé G2M regroupant les maladies héréditaires du métabolisme est animée par le Professeur Pascale De Lonlay depuis 2019 en France. Elle regroupe 19 centres hospitaliers de référence et 47 centres de compétences, 40 laboratoires impliqués dans le diagnostic et la prise en charge, une vingtaine d’associations de patients, 3 sociétés savantes et des équipes de Recherche, des professionnels et des structures des secteurs sanitaire, social et médico-social.

Les objectifs de la filière sont multiples :

· Améliorer la qualité de la prise en charge du patient en réduisant le délai de diagnostic et de prise en charge thérapeutique

· Améliorer les pratiques en intensifiant la rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soin

· Développer les liens entre les acteurs de la prise en charge et l’accompagnement

· Rendre accessible l’information et la diffuser

· Développer la recherche sur les Maladies Rares

· Amplifier les coopérations européennes et internationales

A terme on trouvera sur le site des documents consensuels, en particulier des régimes et des documents d’éducation à usage des parents, des enfants et des enseignants des écoles des jeunes http://www.filiere-g2m.fr/filiere-g2m/

Un projet européen est en cours avec les mêmes objectifs : http://metabern-educ.eu

Des documents concernant la phénylcétonurie seront bientôt sur le site de G2M.

A titre d’exemple, vous trouverez sur notre site dans notre rubrique "documentation" un document récemment édité destiné à servir de support pour l’éducation thérapeutique des enfants et des jeunes atteints de glycogénose hépatique.

Bonne journée,

Le CEDE