Journées de la filière G2M

Le 7 février 2020 s'est tenue l'AG-G2M à l'institut IMAGINE à Paris.

Vous pouvez retrouver ci-dessous:

Nous remercions l'ensemble de orateurs et des participants qui ont assisté à cette journée.

Le 4 février 2020 s'est tenue la journée dépistage à l'institut IMAGINE à Paris.

Vous pouvez retrouver ci-dessous:

Nous remercions l'ensemble de orateurs et des participants qui ont assisté à cette journée.

Ouverture de la journée - Pascale de LONLAY, animatrice de la filière G2M

COMMUNICATIONS ORALES

  • Identification des cibles de l’hydroxychloroquine sulfate dans les myoblastes primaires de patients atteints d’un déficit en Lipin-1 - Perrine RENARD, Paris
  • Une collection biologique nationale, un outil stratégique majeur pour une maladie rare –Exemple de la collection ELODIE-MG - Juliette BERGER, Clermont-Ferrand
  • Les mutations RYR3 sont impliquées dans les rhabdomyolyses aiguës - Marine MADRANGE, Paris
  • Etude FABRAMSPEC : une étude translationnelle impliquant l’association des patients atteints de la maladie de Fabry - Roselyne GARNOTEL, Reims
  • Présentation - Odile BOESPFLUG-TANGUY Centre de référence des leucodystrophies – Service de Neurologie et Maladies métaboliques, Hôpital Robert Debré,

FLASH POSTERS

  • Maladie de Wilson : la cohorte pédiatrique française - Eduardo COUCHONNAL, Lyon
  • Rhabdomyolyse métabolique : Rôle de la protéine TANGO2, Sebastian MONTEALEGRE, Paris
  • Etude familiale : lésion cavitaire familiale avec défaut du métabolisme du stress oxydant. Une nouvelle maladie métabolique ? - John RENDU, Grenoble
  • Nouveaux iminosucres pour le traitement de la Maladie de Pompe par des chaperons pharmacologiques - Sandrine PY, Grenoble
  • A-t-on sous-estimé le risque génotoxique lié à l'utilisation de  CRISPR-Cas9?"- Aurélie BEDEL, Université de Bordeaux, Laboratoire de Biochimie  CHU Pellegrin INSERM U1035

COMMUNICATIONS ORALES

  • Tests précliniques de thérapie moléculaire réalisés dans un Modèle murin de glycogénose de type Ia - Fabienne RAJAS, Lyon
  • Devenir des patients avec acidémie méthylmalonique après transplantation rénale, hépatique ou combinée hépatorénale - Anaïs BRASSIER, Paris
  • Galactosémie classique non traitée révélée par une insuffisance ovarienne primitive à l’âge adulte - Abdelkader HEDDAR, Paris
  • Anasarque foetale et maladies héréditaires du métabolisme :  Proposition d’une nouvelle prise en charge diagnostique - Bénédicte SUDRIE-ARNAUD, Rouen
  • Discussion autour de l’organisation des journées filière-SFEIM

Le 21 Septembre dernier s'est tenu la journée RECHERCHE G2M à l'institut IMAGINE à Paris.

Vous pouvez retrouver ci-dessous:

Nous remercions l'ensemble de orateurs et des participants qui ont assisté à cette journée.

Si vous n'avez pas pu assister à la journée ou souhaitez revoir des présentations, vous pouvez consulter l'ensemble des présentations ci-dessous- Merci aux intervenants de nous avoir fait parvenir leurs diapositives. 

 

Mercredi 4 juillet 2018 s'est tenue la journée annuelle de la filière " AG-G2M" à Paris ( Institut IMAGINE).

Vous pouvez télécharger ici : le programme et l'introduction du Pr Brigitte Chabrol, animatrice de la filière G2M. Pour retrouver les présentations des 13 groupes de travail, rendez-vous dans chacun des espaces "groupes de travail" du site G2M ! 

A l'initiative du Docteur Christine VIANEY-SABAN, les laboratoires de la filière se sont réunis pour la 1ère journée « Biologie et Recherche » le 14 Février aux Hospices Civils de Lyon.  Cette journée a réuni plus de 60 personnes : CRMR, CCMR  et laboratoires de la filière.
Après une présentation de l'offre diagnostique des MHM par les  laboratoires de la filière, les nombreux  échanges ont porté sur l'apport du NGS au diagnostic des MHM. Cette journée a permis de mettre en avant le dynamisme des laboratoires et l’importance de l’interaction clinico-biochimique au sein de la filière.  

Vous pouvez télécharger ici : le programme et l'introduction du Pr Brigitte Chabrol, animatrice de la filière G2M. 

 

Vendredi 22 septembre 2017, se sont réunis à Paris ( Institut IMAGINE), les Centres de référence des maladies héréditaires du métabolisme d'Ile de France et les associations de patients concernées. Vous pouvez retrouver les supports présentés tout au long de cette journée :