Europe & International

ERN

Entre 5 000 et 8 000 maladies rares affectent le quotidien de près de 30 millions de personnes dans l’UE. Par exemple, le domaine de l’oncologie recense environ 300 types de cancers rares et, chaque année, plus de 500 000 cas sont diagnostiqués en Europe.

De nombreuses personnes atteintes d’une maladie rare ou complexe n’ont pas accès au diagnostic ni à un traitement de haute qualite. L’expertise et les connaissances specialisées sont limitées en raison du faible nombre de patients.

L’UE et les gouvernements nationaux s’engagent à améliorer la reconnaissance et le traitement de ces maladies rares et complexes en renforçant la coopération et la coordination au niveau européen et en soutenant les plans nationaux destinés à lutter contre ces maladies.

La directive de 2011 sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers leur octroie non seulement le remboursement de leur traitement dans un autre pays de l’UE, mais elle simplifie egalement leur acces aux informations sur les soins de sante et leur offre ainsi plus d’options de traitement. En 2013, cette directive a été transposée dans le droit national des Etats membres. En outre, elle souligne l’importance de la santé en ligne et de l’interopérabilite des systèmes informatiques nationaux en matière de soins de santé afin de faciliter le partage des informations. C’est dans ce contexte que les 24 premiers reseaux europeens de reference, soutenus par le programme de sante de l’UE, ont debuté leurs activites en 2017.

European Joint Program Cofound

Son objectif est de permettre une meilleure structuration de la recherche sur les maladies rares au niveau de l'Europe grâce à un nouvel outil de cofinancement.

Pour plus d'informations

E-IMD

Le réseau E-IMD (European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases) est un consortium scientifique regroupant plus de 40 centres d'experts métaboliques en Europe et dans le monde entier.

Les objectifs généraux du réseau E-IMD sont les suivants:

  • Promotion de la santé chez les personnes atteintes de maladies métaboliques de type intoxication, telles que les aciduries organiques et les anomalies du cycle de l'urée.
  • Recherche sur le diagnostic, le traitement, les soins et les résultats, y compris l'élaboration de recommandations.
  • Diffusion de connaissances sur le diagnostic, le traitement, les soins et les résultats.
  • Soutenir et étendre les projets E-IMD par des demandes de subvention dans le domaine des maladies métaboliques de type intoxication
  • Etablir des collaborations avec des consortiums scientifiques, des organisations de patients, des prestataires de soins de santé, des décideurs et des entreprises.
  • Coordination des relations entre science, médecine et industrie.
  • Développement et mise en place de nouveaux instruments.

Le registre européen et le réseau pour les maladies métaboliques de type intoxication (E-IMD) ont été cofinancés par l'Union européenne (via l'Agence européenne pour la santé et les consommateurs [EAHC], DG SANCO ; accord n ​​° 2010 12 01) du 1er janvier 2011 au 30 décembre Avril 2014, dans le cadre du programme santé 2008-2013. Après la fin de la période de financement de l'UE, les partenaires et les membres d'E-IMD ont poursuivi leurs activités dans le cadre juridique d'un accord de collaboration.

Le réseau a mis en place un registre patients (https://www.eimd-registry.org) comprenant des données de base et de suivi complètes de plus de 1100 patients présentant des aciduries organiques (plus de 700) ou des troubles du cycle de l'urée (plus de 400). Le réseau a aussi publié des directives de soins cliniques et des articles de recherche originaux sur ces maladies.

Le réseau E-IMD a permis d’élaborer des brochures d'information pour les patients, les familles et les professionnels de la santé, en différentes langues. Elles sont disponibles sur le site internet.

Le réseau E-IMD fournit des données systématiques décrivant les procédures de diagnostic et les résultats et le suivi à long terme des patients présentant des maladies métaboliques de type intoxication. Les données permettent d'aborder des questions de recherche spécifiques en coopération avec diverses parties prenantes:

  • Autres consortiums de recherche,
  • Réseaux soutenus par la Commission européenne,
  • professionnels de la santé (par exemple, analyse de données comparée et combinée, publication, recommandations,
  • Les décideurs (par exemple, fournir des informations épidémiologiques, évaluer les programmes nationaux de dépistage des nouveau-nés)
  • Sociétés professionnelles (par exemple cours d'enseignement)
  • Industrie (par exemple études de sécurité post-autorisation de médicaments orphelins, analyse de faisabilité d'études cliniques)
  • Organisations de patients (par exemple, brochures d'information)