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RETOUR SUR LE SYMPOSIUM : « MALADIE CHRONIQUE RENALE DES GLYCOGENOSES DE TYPE I ».

 

Le 28 Janvier 2019 s’est déroulée à Lyon une journée sur le thème de la « maladie chronique rénale des glycogénoses de type I », organisée par l’équipe du Pr. Philippe Labrune  (Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique, APHP, Clamart), le Pr. Pierre Cochat, (Pédiatre-néphrologue, Lyon) et le Dr. Fabienne Rajas (Directeur de recherche, Inserm U1213, Lyon).

Cette journée a réuni environ 45 personnes, pédiatres, diététiciennes, néphrologues, radiologues, chercheurs, industriels et étudiants. L’Association de patients (Association Francophone des Glycogénoses) et la Fondation des Maladies Rares étaient aussi représentées par leurs vice-présidentes.

Ce symposium a permis de présenter l’évolution de la maladie rénale dans les glycogénoses de type I et la complexité des mécanismes moléculaires impliqués. En plus de lithiases fréquentes, il a été récemment mis en évidence le développement de kystes rénaux à un stade avancé de la maladie, avec une évolution vers une insuffisance rénale. L’étude d’un modèle murin laisse suggérer également la possibilité d’un développement tumoral lié aux perturbations métaboliques des cellules rénales.

Il a été alors discuté de la prise en charge des patients et plusieurs pistes ont été proposées pour mieux appréhender la survenue des dérégulations métaboliques rénales et osseuses chez les patients GSDI.

Ainsi, une prise en charge très précoce de la pathologie rénale grâce à un contrôle métabolique strict et à l’utilisation de néphroprotecteurs, combinée à un suivi régulier par imagerie adaptée est à conseiller à tous les patients.

Les discussions ont été très intéressantes et enrichissantes et les retours sur cette journée  ont été très enthousiastes de la part des participants, avec une forte motivation pour reconduire une journée de ce type.

Les organisateurs remercient chaleureusement la filière G2M pour son soutien à l’organisation de cette journée.

Retrouver le programme de cette journée en cliquant ici