Agenda

 

Les journées de neurologie en langue francaise se dérouleront du 7 au 10 avril 2020 à Lyon.

 

Le 2 avril 2020 se déroulera la journée nationale "accompagner et accueillir les enfants atteints des maladies de Hunter et Sanfilippo - des troubles du comportement aux besoins spécifiques".

Cette journée est ouverte aux familles, aux professionnels et se déroulera à l'institut IMAGINE.

Plus d'informations à venir prochainement.

 
 

Le monde du dépistage néonatal français a subi un grand bouleversement organisationnel durant l’année 2018 et verra fin 2019 une extension de son champ d’activité. La gestion de ce programme historique était jusque-là confiée à l’AFDPHE, association type loi 1901, qui reposait sur l’activité des Associations Régionales. Ce sont désormais les Centres Régionaux de Dépistage Néonatal ou CRDN, adossés aux CHUs, qui sont missionnés par les ARS pour assumer quotidiennement l’activité de dépistage « biologique ». Leur coordination nationale est assurée par le CNCDN de Tours, piloté par le Pr E Rusch. La Société Française de Dépistage Néonatal, société savante dont l’objectif est d’être force de propositions et garant scientifique du dépistage néonatal, se doit d’être un acteur permanent de ce dispositif, à l’échelon national et international. Notre présence au sein du comité de pilotage national ainsi que dans les commissions nationales de biologie et d’épidémiologie témoigne de la reconnaissance de notre expertise par les pouvoirs publics. Nous participerons en particulier à l’évaluation de ce programme de  dépistage et serons vigilants au maintien d’une qualité opérationnelle reconnue de tous.
 
La mise en place prochaine du dépistage du déficit en MCAD, maladie du métabolisme intermédiaire, ouvre des perspectives enthousiasmantes. En effet, le passage obligé du dépistage par la technique de spectrométrie de masse en tandem va entraîner des opportunités d’extension vers d’autres maladies métaboliques. Il convient de réfléchir en amont aux maladies concernées et la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme avec la filière Maladies rares G2M se sont  emparées de ce dossier avec conviction, en étroite collaboration avec la HAS. Si la technique permet une extension massive de la liste des maladies dépistées, c’est bien avant tout l’intérêt pour l’enfant qui prime dans les choix à venir. Les experts des maladies concernées doivent ainsi contribuer à un argumentaire déterminant pour le Comité National de Pilotage.
 
De façon surprenante, le dépistage de la Surdité Congénitale Profonde ne fait pas partie du champ d’activité des CRDN. Cela ne doit pas gommer les difficultés opérationnelles de ce dépistage et la SFDN, en collaboration avec les collègues ORL, doit veiller à l’exhaustivité et à la qualité du parcours des nouveau-nés suspects. Il reste une marge de progression que l’évaluation menée par Santé Publique France confirme sans détour.
 
Le champ du dépistage néonatal a trouvé avec nos collègues de Santé Publique de nouveaux partenaires avec lesquels la collaboration s’impose. Après des années de propositions sans réponses, nous disposons donc d’opportunités d’orientations pour rattraper un retard indiscutable mais réversible.
 
Pour connaître l’actualité du dépistage néonatal et son élargissement à venir, pour rencontrer les acteurs du dépistage (du prélèvement de l’enfant jusqu’à sa prise en charge), rejoignez-nous à Paris le 12 décembre prochain à l’occasion du 5e congrès national de la SFDN.

Inscriptions

Plus d'informations

 

La filière G2M organise le vendredi 6 Décembre 2019 de 14h à 16h30 à l’amphithéâtre Robert Debré – Hôpital Necker une réunion patietns CDG.

Pour vous inscrire contacter Mme Azza Khemiri

Retrouvez le programme de cette journée ici

 

L'ARS organise le 22 novembre 2019, en lien avec ses partenaires, une journée régionale dédiée aux maladies rares.

Dans la cadre des objectifs du PRS  pour le thème « Assurer un égal accès au diagnostic génétique et améliorer le parcours des patients atteints de maladies rares », l’ARS organise le 22 novembre  2019 une journée à destination des professionnels de santé médicaux et paramédicaux ainsi que les patients.

L’objectif est de :

  • sensibiliser ces acteurs (non spécialistes des maladies rares), répondant ainsi aux souhaits des patients que les médecins aient plus la culture du doute ;
  • leur permettre de  savoir comment enclencher le recours aux centres de référence ;
  • donner une vision globale de tous les dispositifs qui existent dans la région ;
  • ne pas se limiter à un groupe restreint de pathologies mais une vision plus globale de la prise ne charge des patients atteints de maladies rares.

La journée sera organisée à la Maison des Associations, située Cours des Alliés à Rennes.

Vous pouvez consulter le programme ici.

L'inscription est gratuite et se fait via le lien suivant : https://forms.gle/TFjNM1idVQbwvbbb8

 

La prochaine journée de la SFEIM se déroulera le 18 Novembre prochain de 8h30 à 17h30 au centre FIAP-Jean Monnet.

Adresse : centre FIAP - Jean Monnet

30 rue Cabanis

75014 Paris

Vous pouvez consulter le programe de cette journée.

 

cette journée est réservée aux familles et aux associations.

Elle se déroulera à la mairie de Tours - Salle Anatole France - Place Jean Jaurès.

Contact: Emelion@maladiesrares.org / 01 56 53 53 46
Inscription: https://fr.surveymonkey.com/r/ZSSFBBY

Programme :

10h : Accueil
10h30 - 13h : Vivre avec une maladie rare

  • l'accès au diagnostic
  • l'accès aux soins et aux traitements
  • l'accompagnement et la prise en charge

13h - 14h : Déjeuner
14h - 16h : Que se passe-t-il sur votre région?

  • actualités et informations générales
 

Les Rencontres RARE 2019 est la 6ème édition d’un rendez-vous organisé tous les 2 ans, pour la promotion d’une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares.

​Cette édition offrira un espace de réflexion centré plus particulièrement sur la recherche dans toutes ses dimensions qu’il s’agisse du diagnostic, des données de santé, du développement de nouvelles solutions thérapeutiques ou d’innovations organisationnelles et sociales.  Les journées s’articuleront autour du thème “La recherche, une nécessité pour les maladies rares

Les dates à retenir :

  • 25 avril:              ouverture de l'appel à communications
  • 22 août :              clôture de l'appel à communications
  • 19 septembre :    envoi des notifications aux auteurs
  • 2 octobre :           changement de tarifs

Lieu :

Cité des Sciences et de l'Industrie
30, avenue Corentin-Cariou
75019 Paris

​Venir :

Métro : ligne 7, station Porte de la Villette.
Autobus : lignes 139, 150, 152, station Porte de la Villette. 
Tramway : T3b (Porte de Vincennes - Porte de la Chapelle), station Porte de la Villette. 

​Paris périphérique nord, sortie Porte de la Villette.
Parking payant, entrée quai de la Charente et boulevard Macdonald. 
Gare des cars (bus, minibus, ...) en accès payant (dépose gratuite durant 10 minutes), entrée par le boulevard MacDonald's uniquement

Inscription et tarifs :https://www.rareparis.com/2019-inscriptions

Responsable Inscriptions : Mme Faiza CHENOUFI :    tel : +33 (0)1 70 94 65 84

 

 

Le 24ème congrès annuel des Feux Follets aura lieu au  Belambra Clubs "Les Terrasses de St Paul de Vence" (06480 La Colle-sur-Loup à proximité de Nice). Tous les acteurs de la filière G2M qui souhaiteraient éventuellement prendre part à cet événement peuvent contacter l'association : m.balanca@phenylcetonurie.org. Par ailleurs, toutes les informations relatives à notre événement sont disponible sur le site internet : https://phenylcetonurie.org/congres-annuel-2019-les-19-et-20-octobre-programme-et-bulletin-dinscription-12850/

 

Pour cette 1ère Web Conférence, à quelques jours de la Journée internationale de la maladie de Niemann-Pick, VML vous propose un échange avec deux experts de la maladie de Niemann-Pick type C. 

Niemann-Pick type C - Actualités médicales et scientifiques
Jeudi 17 octobre à 13h30 en direct, puis en replay.

Durée 50 minutes, nos experts interviendrons sur :

1 - Point sur les essais cliniques Niemann-Pick C chez l'enfant avec le Dr Bénédicte HERON.
2- Actualités médicales et scientifiques de Niemann-Pick C chez l'adulte avec le Dr Yann NADJAR
3- Questions - réponses


>> Inscription en ligne ici

https://conferencevml.clickmeeting.com/niemann-pick-c-actualites-medicales-et-scientifiques-web-conference-du-lysosome/register

 

 

La filière de santé maladies rares : Maladies Héréditaires du Métabolisme G2M vous invite à sa deuxième journée dédiée à la recherche fondamentale, translationnelle et clinique
 
Journée RECHERCHE – Filière G2M
Vendredi 20 Septembre 2019
9h30 à 16h30
Auditorium - Institut Imagine - Paris
 
Objectifs de cette journée :
      Présenter les résultats des projets de recherche académiques avec, le cas échéant, une description des contributions spécifiques apportées par d’éventuelles collaborations avec des industriels
      Échanger sur les bonnes pratiques dans la conduite de ces projets et sur le partage d’expériences ; décrire des réseaux et/ou des plateformes accessibles publiquement et leur mode de fonctionnement
      Favoriser les rencontres entre les acteurs académiques
      Susciter l’émergence de nouveaux projets de recherche et de nouvelles collaborations scientifiques
 Inscription :  azza.khemiri@aphp.fr ou par ce lien.

 

Le prochain congrès annuel de la SSIEM aura lieu du 3 au 6 septembre 2019 à Rotterdam.

Plus d'informations.

 

L'AG-G2M a été reportée au 7 Février 2020.

Elle aura lieu à l'institut IMAGINE à Paris.

Plus de détails à venir

 

Cette huitième édition des rencontres régionales maladies rares se déroulera le 28 juin 2019 à la Faculté de Médecine de Tours !

Vous pouvez d’ores et déjà lire le communiqué de presse de la journée en cliquant ici ! Et vous pouvez accéder au ‘save the date’ ici !

 

La 1ère journée ETP inter-FSMR aura lieu le 21 juin 2019

Cette journée est à destination des soignants, professionnels des Filières de Santé Maladies Rares, intervenants en ETP, représentants de patients ou toutes personnes intérréssés par la thématique de l’ETP dans le champ des maladies rares.

L’inscription à cette journée est gratuite pour les participants mais néanmoins obligatoire. (Le lien pour l’inscription se trouve en première et dernière page du programme).

 

 

La winter school 2020 devrait avoir lieu du 9 au 13 Mars 2020.

Plus de renseignement s à avenir

 

 

"SAVE THE DATE"

Les 17, 18 et 19 Juin 2019 se dérouleront à Lyon :

  • la réunion de printemps de la SFEIM
  • la réunion nationale du CETL

L'évènement se déroulera au palais des congrès à la cité internationale.

 

Programme

Le pré-programme du Congrès Urgences 2019 sera très bientôt disponible.

 

 

La 51ème édition du congrès des EMG (European Metabolic Group), organisé par Christine Vianey-Saban, se déroulera à Lyon du 23 au 25 mai 2019. Il réunira une centaine de métaboliciens européens sur le thème suivant : 'The mysteries of synthesis and trafficking' (programme).

Les métaboliciens (cliniciens et biologistes) ont l'opportunité d'être invités à ce congrès en soumettant un 'abstract' sur le thème des maladies métaboliques héréditaires. L’abstract doit être soumis en complétant le fichier Word et en l’envoyant à l’adresse suivante : EMG@nutricia.comavant le 8 mars 2019.

Au total, 12 abstract seront retenus (6 portant sur des aspects cliniques, 6 portant sur des aspects biologiques) et les personnes sélectionnées disposeront de 15 minutes pour présenter leur travail lors du congrès. Toutes les informations sont disponibles dans la plaquette en pièce jointe.

Informations et renseignements complémentaires auprès d'Elmire Degoul. (via courriel : elmire.degoul@nutricia.com ou téléphone : 06 27 91 97 08)

 

Le vendredi 10 Mai 2019 de 9h à 16h30 se tiendra la 2ème journée "clinico-biologique" de la filière G2M.

Lieu : Auditorium - Institut Imagine – Paris

Vous pouvez télécharger le programme de la journée.

Pour vous inscrire : Merci de contacter Mme Azza Khemiri

 

 

La Fondation Maladies Rares organise son colloque scientifique  "L’avancée de la recherche dans les maladies rares" le 7 Mai 2019 au Collège de France, Paris 5ème. Il aura lieu en présence des lauréats de la Fondation et différentes personnalités du secteur de la recherche et de la santé.

Le programme détaillé sera disponible en début d'année 2019.

Objectifs du colloque

• Présenter les résultats des projets lauréats
• Echanger sur les bonnes pratiques dans la conduite de ces projets et sur le partage d’expériences
• Favoriser les rencontres entre les acteurs
• Susciter l’émergence de nouveaux projets de recherche


Dans ce cadre, un appel à communications est ouvert.
Les communications, orales ou affichées, seront sélectionnées sous l’égide d’un comité scientifique.
 

Modalités 

Les auteurs peuvent soumettre un résumé pour une présentation orale ou une présentation poster. Vous pourrez indiquer votre préférence lors de la soumission. Le Comité scientifique décidera de la forme de présentation finale. 

•   Tous les résumés doivent être soumis en langue française
•   Les résumés doivent comporter un maximum de 1500 caractères
•   Pour accéder au colloque, les auteurs des résumés sélectionnés devront s’inscrire 

Merci de soumettre votre communication

- avec l’intitulé "Communications Colloque Scientifique Fondation Maladies Rares",
-  à l’adresse celia.mercier@fondation-maladiesrares.com.

Date de clôture : mardi 22 janvier 2019.
Les auteurs seront informés par email des résultats.

 

La prochaine session de la « SSIEM Academy » aura lieu en Suisse les 29 et 30 avril 2019.

Pré-programme

Plus d'informations.

 

 

Le prochain congrès de l'association "les petits bourdons" aura lieu les 13 et 14 avril 2019 au Novotel de Fontainebleau-Ury.

 

Chers collègues,

La première édition du symposium international Pathways to Precision Medicine (P2M Symposium) organisé par le Professeur Soumeya BEKRI (Laboratoire de Biochimie Métabolique - CHU de Rouen) se déroulera sur le Campus Santé de Rouen (Bâtiment Stewart) les 28 et 29 Mars 2019. https://p2m-symposium.com/

Ce symposium réunira des leaders internationaux dans les différents domaines d’expertise de la Médecine de Précision venant de dix pays différents (USA, Canada, Australie, Suède, Finlande, Autriche, Suisse, Allemagne, Pays-Bas, France) et couvrira tous les aspects de cette approche innovante.

Les métaboliciens sont au premier plan de cette approche globale. L’intégration de l’ensemble des données du patient (données cliniques, biologiques, omiques et radiologiques) et l'analyse de ces données constituent la base de la stratification, du diagnostic, du traitement et du suivi du patient de façon personnalisée, systémique et dynamique. Des experts métaboliciens de renommée internationale seront présents (Pr. Ron WEVERS (Nijmegen, Pays-Bas), Pr.Joseph NADEAU (Seattle, USA) et le Pr. EnzoRANIERI (Adelaïde, Australie).

De plus, deux satellites seront dédiés à cette thématique :

Un « satellite event » consacré à la transition pédiatrie – adulte pour la prise en charge personnalisée des patients souffrant de maladies chroniques a pour objet de présenter les dernières recommandations pour améliorer cette transition aux internistes et aux pédiatres (Pr. François LABARTHE, Pr. François MAILLOT, CHU Tours).

Un « satellite event » consacré au dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme. Une présentation des dernières avancées au niveau international et les perspectives du programme du dépistage systématique en France(Pr. EnzoRANIERI (Adelaïde University, Australie), Pr. Didier LACOMBE, CHU de Bordeaux).

Cette manifestation a pour but de sensibiliser la communauté médicale ainsi que les gouvernances institutionnelles aux opportunités, mais aussi, aux défis de la médecine de demain qui aspire à être intégrative, prédictive et précise.

Les étudiants et les jeunes praticiens, qui seront acteurs de ces nouvelles pratiques, sont particulièrement encouragés à participer à cet évènement et des conditions d’inscription incitatives leurs sont réservées.

 Émergence, qui se charge de l’organisation, est aussi un organisme de formation (Numéro d’existence : 52 44 04488 44). Le Symposium P2M est donc organisé dans le cadre de la formation professionnelle continue. Les personnes intéressées peuvent se rapprocher du service de formation continue de leur institution pour bénéficier, le cas échéant, d’une prise en charge.

Nous vous invitions tous à vous inscrire sur le lien suivant (tarifs préférentiels avant le 28 février 2019) : https://p2m-symposium.com/registration/

 

 

La 1ère JOURNEE INTERFILIERE – MetabERN CDG " Déficits de glycosylation des glycoprotéines " aura lieu le 22 Mars.

Cette journée se déroulera à l' Amphithéâtre Robert Debré - Hôpital Necker – Paris

Pour vous inscrire : Contacter Azza Khemiri

Programme

 

 

La 9ème journée francaise : maladie de pompe se tiendra le 20 Mars 2019 à l'auditorium de l'institut de myologie.

Programme.

Chargez l'affiche.

Inscription auprès de : Pascal LAFORET et Nadjib TAOUAGH

 

L’ARS Nouvelle-Aquitaine organise, le 7 mars 2019, en collaboration avec le CHU de Bordeaux, les filières de santé maladies rares et les associations de patients, une journée régionale sur la thématiquedes maladies rares.

Les questions posées par leur prise en charge en proximité y seront abordées.

Elle sera suivie, le 8 mars, d’une seconde journée organisée par le CHU de Bordeaux et la Fondation Maladies Rares et consacrée à la recherche sur les maladies rares.

Programme

Pour plus d’informations n’hésitez pas à nous envoyer un message à ars-na-dosa@ars.sante.fr

 

L'associaition des parents d'enfants atteints du syndrome de Smith Magenis organise le 2 Mars 2019 à 14h30  le "Marseille handicap Event" à l 'Espace Julien (39 Cours Julien 13006 Marseille)

Evènement grand public et gratuit.

Affiche.

 

La filière, les centres de référence et de compétence, les associations de patients G2M... participent aux évènements proposés dans le cadre de la journée internationale des maladies rares 2019.

Ces évènements se déroulent sur l'ensemble du territoire, dans les CHU, lieux publics....

Si vous organisez un évènement, vous pouvez vous rapprocher de votre centre de référence pour récupérer :

- des plaquettes de la filière

- des affiches de la filière

- des goodies

Evènements à Tours : communiqué de presseet affiche

Evènements de Paris :

  • Hôpital Lariboisière : Le CRMR Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre, est heureux de vous convier à la projection du mini film « Le partenaire Wilson ou la prise de traitement à vie ». Flyer

 

Vous pouvez consulter le programme ici

INSCRIPTION GRATUITE OBLIGATOIRE
Par mail auprès de MME Nadège MONTES ou par téléphone 01 45 21 30 17

 

Le Comité d’Évaluation du Traitement de la Maladie de Gaucher (CETG) organise tous les deux ans une journée d’information dédiée aux patients atteints de la maladie de Gaucher qui aura lieu cette année le : Vendredi 1 Février 2019

Elle se tiendra à :

ICM Institut du Cerveau et de la Moelle

Hôpital Pitié Salpétrière 

47 Bd de l’Hôpital 

75013 Paris

Programme. (pdf)

En espérant vous recevoir nombreux.

 

Le CRMR Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre organise sa journée nationale qui aura pour thème: « Avancées des travaux et collaborations»

Cette journée se déroulera le vendredi 1er février 2019 à l'Hôpital Lariboisière (Service de Neurologie, Secteur Bleu - Porte 10 - 3ème étage).

Nous vous remercions de confirmer votre participation avant le 25 Janvier à Emeline RUANO.

Programme

 

 

 

La journée CETG s'intitule " Maladie de Gaucher : Actualités chez l’enfant et l’adulte"

Elle se déroulera à :

ICM Institut du Cerveau et de la Moelle

Hôpital Pitié Salpétrière

47 Bd de l’Hôpital

75013 Paris

en présence du Pr Timothy Cox (Université de Cambridge), un des leaders mondiaux de la maladie de Gaucher pour une conférence exceptionnelle.

Vous pouvez télécharger le programme

Cette journée sera suivie le 1er Février de la journée patients CETG. Vous pouvez proposer à vos patients de participer à cette journée.

 

Le 28 Janvier 2018 se déroulera le 1er symposium sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type 1 à Lyon (Médiathèque Paul Zech, Université de Lyon I)

Son but est de favoriser les rencontres entre pédiatres, biochimistes, néphrologues et chercheurs et de faire connaitre la glycogénose de type I aux néphrologues et proposer un meilleur suivi et prise en charge des atteintes rénales développées par les patients atteints de glycogénose de type I. 

Programme.

Pour plus de renseignements vous pouvez contacter Fabienne Rajas.

Pour vous inscrire.

 

 

La 5ème journée annuelle de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Paris-Sud se tiendra levendredi 14 décembre 2018 à Cité Universitaire (Auditorium Victor Lyon).

Le thème de la matinée sera « Transition à l'âge adulte dans les maladies rares » et l’après-midi sera consacrée à une table ronde « Valorisation des bases de données et registres dans les maladies rares ».

Pré-programme

 

Les jeudi 13 et vendredi 14 Décembre se tiendront les "journées francophones de recherche en néonatalogie",

Sous la présidence du Pr Cyril Flamant pour le comité scientifique du congrès et du Pr Elie Saliba pour la société française de néonatologie.

au "salons de l'aveyron" à Paris (17 rue de l'Aubrac - 75012 Paris)

Vous pouvez télécharger le programme.

Inscription possible en ligne ou en envoyant le bulletin d'inscription.

 

 

*** SUITE AUX RECENTS EVENEMENTS, LA MARCHE DES MALADIES RARES A DU ETRE ANNULEE***

Le départ de la 19e édition de la Marche des maladies rares se tiendra le 8 décembre. 

Le départ sera donné à 14h depuis le Jardin du Luxembourg (accueil des participant dès 13h). L'arrivée est prévue à l'Ecole des Beaux-Arts de Paris (14 Rue Bonaparte, 75006 Paris).

Pour plus d'information et pour les inscriptions :

- Page Facebook de la Marche

- Inscription auprès de votre association ou directement auprès de l'Alliance : communication@maladiesrares.org

- Pour les associations, vous pouvez inscrire vos membres en cliquant sur ce lien.

 

La 6ème édition des rencontres régionales maladies rares médico-sociales se tiendra à Rennes le 30 novembre 2017 !

Pour plus d'informations, accédez au communiqué de presse officiel.

 

Organisée tous les deux ans afin de sensibiliser tous les publics aux problématiques des maladies rares, la 4e édition des rencontres maladies rares de Necker tentera de mieux définir les difficultés d’inclusion sociale rencontrées par les patients et leurs familles ; afin de réfléchir à des leviers d’action possibles.

Pour plus d'informations.

 

Le colloque sur la Tyrosinémie aura lieu vendredi 23 et samedi 24 novembre 2018 à partir de 11h30 au Domaine St Sauveur à Mouilleron-St Germain, en Vendée.

Ce colloque, en présence de spécialistes (médecins, diététiciens...) de la Tyrosinémie, des malades et de leurs familles, valorise et concrétise toutes les actions de l'association.

Ce weekend, basé sur la convivialité, le partage et l'échange, permettra aux familles de nouer des liens entre eux autour de cette maladie génétique rare qui les rassemble.  

Programme

 

La prochaine réunion d’automne de le SFEIM aura lieu le :

LUNDI 19 NOVEMBRE 2018 - FIAP Jean Monnet - PARIS

Le programme et le formulaire d’inscription sont disponibles ci dessous :

Cette journée sera suivie par la journée Biologie - Qualité le Mardi 20 Novembre 2018 sur le même site.

 

Le 13 Novembre 2018 se tiendra la réunion annuelle des membres E-IMD à Bruxelles.

Vous pouvez télécharger le pré-programme.

 

Conférence Alliance Maladies Rares : Care'18 : un diagnostic pour tous

L'alliance maladies rares organise le 12 Novembre 2018 une Conférence de l’Alliance Maladies Rares -CARE-, « un diagnostic pour tous! », à la Cité Universitaire, associant toutes les parties prenantes nationales et internationales : chercheurs, professionnels de santé, associations de malades, décideurs publics

Lien du programme

Inscription

 

Les 20 et 21 octobre prochains, l'association les feux follets organise son congrès annuel à Nuan-le-fuzelier (en Sologne).

Comme chaque année, les industriels seront présents ainsi que l'AGEPS.

Le programme et les activités de ce week-end seront riches et adaptés à tous les âges.

 

 

L’Alliance Maladies Rares et sa délégation régionale PACA organise un forum « Vivre avec une maladie rare, vivre avec un handicap »le 27 septembre 2018 à Marseille. Cet évènement est organisé avec le soutien et l’accueil du Conseil départemental des Bouches du Rhône.

Les forums de l’Alliance Maladies Rares sont l’occasion de rencontres, d’échanges d’informations et d’expériences, de témoignages avec des acteurs maladies rares régionaux et nationaux. Ces forums sont ouverts à tous : malades et leur famille, associations, institutions, professionnels de santé et toute personne en lien avec les maladies rares ou qui souhaite être sensibilisée aux maladies rares.

Le forum de Marseille a pour objectif d’informer sur les maladies rares et leurs conséquences en matière de handicap dans les domaines du diagnostic, de l’accès aux soins, de la prise en charge. Il permettra également de présenter les politiques maladies rares menées au niveau national et régional et les ressources de proximité proposées par des acteurs de terrain pour aider à la mise en œuvre d’un parcours de vie choisi.

Les échanges entre tous les acteurs seront favorisés pour recueillir les réactions, nourrir les débats et aboutir à la présentation de perspectives.

Madame TRICLIN-CONSEIL, Présidente de l’Alliance Maladies Rares et Madame DALBIN, Vice-Présidente du Conseil départemental des Bouches-du-Rhône, déléguée au handicap, vous attendent pour participer  à cet évènement.

L’inscription est gratuite et obligatoire dans la limite des places disponibles. Un buffet est offert. :

Programme_forum alliance maladies rares de Marseille

Des places de parking seront disponibles au conseil départemental dans la limite des disponibilités. Les personnes à mobilité réduite qui souhaiteront accéder au parking devront se signaler lors de leur inscription.

Possibilité pour les associations de déposer des flyers sur un stand

N’hésitez pas à diffuser cette information autour de vous

Pour tout renseignement complémentaire, vous pouvez contacter : Michèle Auzias, déléguée régionale au 06 10 66 44 74

 

La filière organise sa première journée recherche axée sur la recherche fondamentale, la recherche translationnelle et la recherche clinique.

Cette  journée a pour objectif de mettre évidence les liens étroits qui existent entre les centres de référence et les laboratoires de recherche mais aussi de faire connaitre l’ensemble des laboratoires qui travaillent sur les thématiques de la filière afin de favoriser les collaborations

Cette journée recherche va permettre également d'évaluer les liens patients-recherche

Elle s'articulera autour de 5 thématiques:

  • De bonnes bases de données et registres pour une meilleure recherche
  • Une présentation magistrale de Jean Michel Heard
  • Un point de vue des associations sur la recherche
  • Présentation de projets transversaux
  • Améliorer la visibilité et les liens avec les laboratoires de recherche

Vous pouvez télécharger le programme ici.

Pour en savoir plus :  organisation de la journée Recherche du 21 septembre 2018

 

14 septembre - 1er Symposium Européen sur la transition

Le 14 septembre 2018 aura lieu le 1er Symposium Européen sur la Transition des soins pédiatriques aux soins adultes pour les adolescents vivant avec une maladie chronique.

Ce 1er Symposium Européen sur la Transition aura lieu à l'Auditoire Tissot

La transition des soins pédiatriques aux soins adultes pour les adolescents vivant avec une maladie chronique est un thème d'intérêt grandissant à la fois en clinique et en recherche depuis 2 décennies. Une littérature importante a émergé sur le sujet et beaucoup de programmes de transition sont nés. Cependant, chacun le fait de façon indépendante des autres. Il est maintenant temps d'assembler nos connaissances et expertises. 

Le but de ce symposium est de rassembler les experts en transition de toute l'Europe afin de partager nos expériences et penser ensemble le futur de la transition. 

Pour qui?

Ce symposium s'adresse: aux professionnels travaillant avec des enfants et/ou adolescents avec des maladies chroniques (éducateur·trice·s, infirmier·ère·s, psychologues, médecins, chercheur·se·s, travailleur·se·s sociaux·les, enseignant·e·s, etc.) qui souhaitant développer ou implémenter un programme de transition dans leur clinique, ou partager leur expérience en transition; des étudiant·e·s entreprenant un master ou un doctorat sur le sujet des maladies chroniques ou de la transition. 

Lieu et horaires

8h-17h à l'Auditoire Tissot - Hôpital Universitaire de Lausanne, Suisse

Programme détaillé et inscriptions

Programme détaillé et inscription

 

 
 

Vous êtes un des 19 Centres de référence, un des 47 Centres de compétence, un laboratoire ou une association de la filière de santé maladies rares Maladies Héréditaires du Métabolisme G2M ?  
Alors vous êtes invité à la journée annuelle "Assemblée Générale - G2M " mercredi 4 juillet à Paris

Cliquez ici pour connaître le programme

Merci de remplir le bulletin d'inscription et de le renvoyer à sandy.courapied@chru-lille.fr

Formulaire d'inscription​​​​​​​

 

Vendredi 30 mars à PARIS - Institut IMAGINE
Les interventions porteront sur la prise en charge et observations, et les essais cliniques.

Cliquez ici pour connaître le programme

Pour vous inscrire : pascal.laforet@aphp.fr

Pr Pascal LAFORÊT Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France ( Responsable du site Raymond-Poincaré) - Service de Neurologie, Hôpital Raymond-Poincaré, AP-HP

 
 

Mercredi 14 février 2018 de 9H30 à 17H30 à LYON (Hôpital Femme Mère Enfant)
Les interventions porteront sur l'offre diagnostique des laboratoires de la filière G2M pour le diagnostic des MHM et l'apport du NGS au diagnostic des MHM

Pour vous inscrire : contactez catherine.pansera@ap-hm.fr 

 

Café - débat : "Innovation dans les hôpitaux : nouvelles approches managériales"

Cafétéria Paul Broca - Hôpital Bicêtre

Pour en savoir plus...

 

 

Au cours de cette journée, seront remis un prix de 10 000€ pour soutenir un projet de recherche sur le dépistage néonatal et un prix de 500€ à la meilleure communication scientifique

Appel à communication scientifique ! Rendez-vous sur le site de l'AFDPHE pour en savoir plus...

Lien vers le programme de la journée 

 

Table ronde et ateliers sont au programme de cette journée, destinée à identifier les attentes, les enjeux et les perspectives du partenariat entre les Equipes Relais Handicaps Rares et les Filières de Santé Maladies Rares 

Programme 

 

 

 

 

Cette 5ème édition des rencontres rare aura lieu pour la première fois à Paris les 20 et 21 novembre 2017 et sera portée par la Fondation maladies rares en partenariat avec Eurobiomed.

Tout acteur de la santé et de la recherche est concerné : équipes de recherche académiques, équipes médicales experts de la prise en charge des maladies rares, associations de malades, pouvoirs publics (Autorités de santé, Ministère de la santé, Ministère de la recherche), laboratoires pharmaceutiques ...

Tous les détails de ces journées... 

 

Découvrez le programme

Pour vous inscrire : azza.khemiri@aphp.fr  

 

 

 

Le pré-programme de la journée    

  

 

 

Depuis 2014, les équipes médicales confrontées à une difficulté voire à une impasse dans la mise en place d’un projet de soin pour leurs patients (enfants ou adultes) issus de la migration, peuvent recourir au dispositif de médiation transculturelle de l’hôpital Necker.

Le 8 septembre 2017, une journée d'étude "La Médiation en Actions" est proposée par le Centre BABEL à l'auditorium Imagine (Paris)

Programme de la journée

Bulletin d'inscription

 

 

Hypoglycémie et Maladies Héréditaires du métabolisme 

et aussi :

lundi 12 juin : Réunion nationale du CETL,  Comité d'Evaluation du Traitement des Maladies Lysosomales    

mardi 13 juin  : Réunion de printemps de la SFEIM,  Société Française pour l'Etude des Erreurs Innées du Métabolisme  

Informations et Bulletin d'inscription  

 

 

La fondation d'entreprise Recordati Rare Diseases organise

un cours sur les Myopathies Métaboliques

du 8 au 10 juin 2017 à Lille 

Informations sur le site du Recordati Rare Diseases :

"Transplantation in inherited metabolic disorders course"

 

 

 

 

Après Lille en 2016, et avant Lyon en 2018, Marseille accueille les pédiatres francophones, les 17, 18 et 19 mai 2017 sur le thème de "La Pédiatrie au pluriel, l'Enfant au singulier"

Ateliers, tables rondes, communications orales, conférences, posters...  tous les groupes de spécialités sont invités à participer à ces trois jours ! 

Tous les détails de ces journées..

 

Durant deux jours, les spécificités du développement de médicaments dans les maladies rares seront abordées au travers de retours d’expériences, d’ateliers de mise en pratique et d’éclairages et d’explications par des acteurs de la recherche clinique experts dans le domaine

Pour en savoir plus...

 

Thèmes retenus : organic acidemias - fatty acid oxidation defects - cardiomyopathy

Pré-programme

+ d'information sur SSIEM Academy 2017 

 

A l'instar des 22 autres Filières Santé Maladies Rares, la Filière G2M a déposé son Plan d'Action auprès de la DGOS en date du 30 Avril.

Un plan d'action qui fait notamment état des actions initiées, engagées et pour certaines, réalisées au titre de l'année 2015 et qui présente dans un second temps les actions qui sont envisagées pour l'exercice à venir.

La constitution de ce dossier a nécessité l'investissement de tous les membres de la Filière puisque chacune des Commissions et donc chacun des coordonnateurs est concerné par le développement des Actions.

D'un point de vue général, les Actions portent sur 4 Axes majeurs, à savoir :

  • Axe I - Amélioration de la Prise en charge globale du Patient
  • Axe II - La Recherche
  • Axe III - Formation/Information
  • Axe IV - L'Europe

Une fois restitués à la DGOS, les dossiers seront répartis et affectés à des groupes constitués d'Experts qui auront pour charge d'en réaliser l'analyse. Une analyse qui devrait s'effectuer au cours de l'été 2016.

La restitution des conclusions est prévue pour la rentrée 2016.

 

 

Initialement programmée le 18 Novembre dernier, la Seconde Journée de la Filière G2M s'est déroulée le Vendredi 15 Avril à Paris, au sein de l'Institut IMAGINE - (24 Boulevard du Montparnasse - 75015 PARIS).

 

Ouverte à toutes et tous, cette rencontre a permis de réunir professionnels de la santé, professionnels para-médicaux, représentants des Associations de Patients, représentants du secteur médico social ou encore partenaires industriels. 

 

L'équipe en charge de l'animation de la Filière a présenté à cette occasion les projets initiés et "en cours" de la Filière et a profité pleinement de cette manifestation pour échanger et partager sur les différentes thématiques portées par la Filière.