Dépistage Néo-natal

Le programme national de dépistage néonatal s’adresse à tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter les bébés susceptibles d’être atteints de certaines maladies, dont la fréquence est rare dans la population française. Il s’agit de 5 maladies sévères affectant précocement l’enfant en l’absence de traitement :
- la phénylcétonurie : déficit d’une enzyme qui, en l’absence de traitement, entraîne un retard mental sévère et des complications europsychiatriques sévères
- l’hypothyroïdie congénitale : déficit du fonctionnement de la glande thyroïde qui peut entraîner notamment un retard mental important
- l’hyperplasie congénitale des surrénales : anomalie du fonctionnement des glandes surrénales pouvant entraîner une déshydratation sévère et des troubles de la croissance et du développement génital
- la drépanocytose : anomalie des globules rouges entraînant une anémie, des crises douloureuses par obstruction des petits vaisseaux sanguins et des infections répétées
- la mucoviscidose : anomalie des sécrétions muqueuses qui, anormalement visqueuses, entraînent des troubles respiratoires sévères et des complications digestives.

La réalisation de ce dépistage permet donc de connaître très rapidement et de manière quasi-exhaustive les bébés atteints de l’une de ces 5 maladies sur l’ensemble du territoire français.

Objectif du dépistage néonatal : prévenir la survenue de complications sévères dues aux 5 maladies ou en limiter la gravité. Parce qu’il existe des solutions de prise en charge, le dépistage précoce est un véritable bénéfice pour les patients. Dans un temps très court, il permet de poser un diagnostic définitif et de mettre en place le traitement adéquat en cas de résultat anormal. Par exemple, le dépistage de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi adéquats, d’éviter la survenue d’un handicap cognitif sévère et définitif.
Pour en savoir plus sur le site du Ministère des Solidarités et de la Santé ...

Coordonnateur du groupe : Jean-Baptiste ARNOUX jean-baptiste.arnoux@aphp.fr   

CLINICIENS
Brigitte CHABROL, Marseille
François FEILLET, Nancy 
Célia HOEBEKE, Marseille
Karine MENTION, Lille
Manuel SCHIFF, Paris
Jean-Baptiste ARNOUX, Paris

ASSOCIATIONS
Marie DEVAUX, Les Feux Follets
Anne-Sophie LAPOINTE, VML
Ludovic LEFEBVRE, Ensemble contre la tyrosinémie

BIOCHIMISTES
Samir MESLI, Bordeaux
Isabelle REDONNET, Bordeaux,
Chadi HOMEDA, Angers
Didier LACOMBE, Bordeaux
Claude BENDAVID, Rennes
Caroline MOREAU, Rennes
David CHEILLAN, Lyon

SANTE PUBLIQUE, CNCDN
Emmanuel RUSCH, Tours

1 - Participation à la refonte de DN :
Coopérer avec la HAS pour la définition des nouveaux dépistages
Proposer un panel d’experts…
2 - Préparer les équipes aux nouveaux DN :
Lien avec la nouvelle organisation nationale du DN
Aider à la mise en place des nouvelles maladies dépistées
Organiser le parcours de soins des nouveaux patients dépistés…
3 - Evaluer l’impact de ces nouveaux dépistages :
Sur l’activité des centres participants à la filières
Evaluer les besoins supplémentaires en ressources humaines…