PNDS

La production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins "PNDS" par les experts des centres de référence maladies rares a été prévue initialement dans le 1er plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le 2ème plan national maladies rares 2011-2014 à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé "HAS".
L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Pour en savoir plus sur la HAS...

Coordonnateur du groupe : Philippe Labrune  philippe.labrune@aphp.fr

Dr Jean Baptiste Arnoux, hôpital Necker
Dr Aline Cano, AP-HM
Dr Celia Hoebeke, AP-HM
Aurélie Hubert, ingénieure de recherche, hôpital A.Béclère
Dr François Petit, biologiste, laboratoire de génétique, hôpital A.Béclère
Marie Devaux, association Les Feux Follets
Anne Hugon, association AFG

Objectifs du groupe de travail : 

  • Prioriser les PNDS pour les maladies qui vont être incluses dans le dépistage systématique (MCAD en premier)
  • Maintenir implication des associations pour relecture  et/ou choix
  • Faire le recensement des guidelines internationales publiées pour faciliter le « passage » vers un PNDS  

PNDS terminés :

MPS
Maladie de Pompe
Hyper insulinisme congénital
Phénylcétonurie
Wilson (Réécriture)
Acidurie organiques

PNDS en cours d'écriture : Cycle de l'urée