Projet NGS

Le séquençage nouvelle génération "NGS" désigne de nouvelles méthodes plus rapides de séquençage de l’ADN et de l’ARN, qui révolutionnent la génomique et la biologie moléculaire. La technologie NGS peut être utilisée pour séquencer l'ADN de n'importe quel organisme, fournissant des informations précieuses en réponse à presque n'importe quelle question biologique. En tant que technologie hautement évolutive, le séquençage de l'ADN peut être appliqué à de petites régions ciblées ou à l'ensemble du génome grâce à une variété de méthodes.
Le séquençage de nouvelle génération a désormais atteint un débit et une précision tels qu’il permet aux chercheurs de mettre en œuvre des projets de génomique de très grande envergure en un temps raisonnable et des coûts abordables.

Plusieurs actions du PNMR3 2018-2022 font référence à la technologie NGS : 
-    Action 1.3 : « Définir et organiser l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit du Plan France Médecine Génomique 2025 »   
-    Action 2.3 : Adapter l’accès au diagnostic prénatal (DPN) à l’évolution des technologies
-    Action 2.4 : Répondre aux besoins de diagnostic préimplantatoire (DPI)
-    Action 2.5 : Mettre en place le consentement électronique interactif à la démarche diagnostique génétique

Pour en savoir plus dans le PNMR3... 

 

Coordonnateurs du groupe : Dr Christine VIANEY SABAN  : christine.saban@chu-lyon.fr et Dr Jean-François BENOIST :  jean-francois.benoist@aphp.fr   

Cécile ACQUAVIVA 
Gérard BESSON
Alain FOUILHOUX
Stéphanie GOBIN-LIMBALLE
Houda HAMDI-ROZE
Cecilia MARELLI
Chris OTTOLENGHI
François PETIT
Isabelle REDONNET
Frédérique SABOURDY
Charlotte VEYRAT-DUREBEX

 

  • Journée de travail le 14 février 2018 à Lyon avec définition d’axes de travail et de réflexion 
  • Etat des lieux national des laboratoires travaillant avec la filière et ceux pratiquant le NGS
  • Réflexion autour de l’apport du NGS dans le diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme
  • Homogénéisation de la démarche NGS, réflexion sur des arbres décisionnels pour le diagnostic moléculaire des MHM
  • NGS et médecine génomique, réflexion sur la médecine de demain