Recherche

Extrait du PNMR3 2018-2022 : 
"Un vaste domaine de recherche concerne les maladies rares. Ces recherches apportent les éléments fondateurs permettant le diagnostic des maladies rares, la compréhension des mécanismes physiopathologiques, la conception et le développement d’approches thérapeutiques ainsi que l’évaluation de leurs effets.[...]
Le fort soutien accordé à la recherche sur les maladies rares et l’adoption dès 2005 d’un plan maladies rare ont permis à la France de se placer comme l’un des leaders européens de la recherche sur les maladies rares.[...] La recherche européenne sur les maladies rares entre donc dans une phase de consolidation et de structuration avec des défis importants notamment sur l’appariement et le partage des données à l’échelle européenne et mondiale (cf. axe 3 du PNMR3). La France doit contribuer activement à cette structuration pour maintenir sa position privilégiée."
Un des objectifs du PNMR3 est d’impulser un nouvel élan pour la recherche sur les maladies rares en France et de renforcer son rôle de leader européen pour réduire l’impasse diagnostique et accélérer le développement de nouveaux traitements : 
- En coordonnant la participation des acteurs nationaux aux programmes de recherche européens fondamentale, translationnelle et clinique sur les maladies rares ;
- En lançant un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques ;
- En développant la recherche en sciences humaines et sociales (SHS) sur les maladies rares.

Pour en savoir plus dans le PNMR3...

Coordonnateurs du groupe : Nadia BELMATOUG  nadia.belmatoug@aphp.fr  et  Laurent GOUYA laurent.gouya@aphp.frlaurent.gouya@inserm.fr

Pr Pascale DE LONLAY
Pr Jérôme AUSSEIL
Pr Thierry LEVADE
Pr Chris OTTOLENGHI
Pr François LABARTHE
Dr Hélène BLASCO
Dr Bénédicte HERON
Dr Fanny MOCHEL
Dr Manuel SCHIFF
Delphine GENEVAZ (associations VML)
Françoise TISSOT (Association AMMI)
Ludovic LEFEBVRE (Association Ensemble contre la Tyrosinémie)
Célia HOEBEKE
Azza BEN HAMIDA-KHEMIRI

  • Journées Recherche cliniciens - chercheurs : formalisation de la collaboration clinicien - chercheur
  • Etat des lieux des bio banques disponibles
  • Recensement des essais cliniques en cours dans les différents centres
  • Favoriser l’inclusion des patients dans les essais cliniques
  • Se rapprocher des Centres d’Investigation Cliniques pouvant travailler dans les maladies métaboliques héréditaires
  • Organiser et formaliser les partenariats publique/privé
  • Organiser des essais cliniques post-marketing
  • Assurer la veille littérature scientifique
  • Mettre en place un répertoire des projets de recherche, et mise à jour
  • Mettre en relation les acteurs de la recherche clinique et fondamentale par l’organisation de journées «Recherche» : prochaine journée prévue le 21/09/2018
  • Partage et discussion par la présentation de travaux à la SFEIM
  • Mettre en place un projet transversal sur l’ensemble des CRMR de la filière