Bonjour,
Vous trouverez en ci-dessous les recommandations conjointes de la SFEIM et de la filière G2M concernant la vaccination des 5-12 ans suite à une demande de la SFP (Société Francaise de Pédiatrie).
La filière reste à disposition si besoin,
Télécharger les recommandations
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Vous trouverez ci-dessous le lien pour accéder aux résultats de la phase III de l'essai sur le pegzilarginase dans le déficit en arginase-1, qui ont été communiqués par aeglea : https://ir.aeglea.com/press-releases/news-details/2021/Aeglea-BioTherapeutics-Announces-Achievement-of-Primary-Endpoint-in...
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Podcast featuring Dr Sebastian Montealgre, Dr Pascale de Lonlay, Dr Felix Distelmaier and Dr Michael Sacher on Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect and The phenotype associated with...
En savoir plusLa filière G2M vous propose une mise à jour des recommandations concernant la covid19 :
Vous n’avez pas pu vous connecter à l’évènement transition dans les maladies rares endocriniennes de la filière Firendo ou vous souhaitez revisionner une ou plusieurs parties de la conférence ?
N’hésitez pas à consulter les vidéos ci-dessous ou à les partager à vos collègues
Cher réseau,
J'aimerais vous rappeler que nous collectons toujours des articles pour le numéro spécial intitulé « Recherche génétique dans les maladies métaboliques » de la revue Genes, pour laquelle moi-même et le professeur Peter Witters sommes rédacteurs invités.
L'objectif de ce numéro spécial...
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La 2ème édition de la journée nationale interfilière de santé maladies rarespour l’éducation thérapeutique du patient s’est déroulée le Vendredi 18 juin 2021 dans une version 100% digitale, avec pour thématique : L’éducation thérapeutique du patient durant la période épidémique...
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Description of the webinar:
This EBMT IEWP webinar is for transplant and metabolic/genetic physicians, and aims to provide up-to-date talks on allogeneic cell therapy and stem cell gene therapies in lysosomal storage diseases and other metabolic diseases. Register with the link below for free!
Dr...
Proposition de sujet de thèse de sciences à l’université de TOURS
pour le mois de SEPTEMBRE 2021.
Intitulé du sujet : étude des effets de l’hyperphénylalaninémie sur les fonctions neurocognitives dans un modèle murin de phénylcétonurie de l’adulte
Les objectifs de cette recherche sont de...
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Bonjour à tous,
Dans le cadre d’un congé maternité prolongé, l’équipe du Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme du CHU de Lille recherche un médecin disponible de mai 2021 à fin février 2022 pour un poste à 80%.
Notre centre dynamique, coordonné par le Dr Dobbelaere, est...
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