Comme chaque année la Fondation Maladies Rares organise son Colloque Annuel réunissant des acteurs majeurs de la recherche sur les maladies rares, qui se tiendra en présentiel le 31 mai prochain au Collège de France à Paris.
Le Colloque pourra aussi être visible en streaming, mais sans possibilité...
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Retour sur le webinaire « Maladies héréditaires du métabolisme à manifestations neuropsychiques » de la plateforme d'expertise maladies rares de Lille - PLEMaRA du 28 avril dernier où les thèmes suivant ont été abordés :
Vous trouverez ci-dessous un message que la DGS (Direction Général de la Santé) concernant l'épidémie de cas de salmonelel. La filière G2M
Mesdames, Messieurs, Une épidémie de cas de salmonellose à salmonella typhimurium appartenant au même cluster génomique S.4,5,12:i:- a... |
Bonjour à tous,
Nous souhaitons vous informer d’un message de la SSIEM (Société pour l’étude des erreurs innées du métabolisme) concernant l’aide financière aux associations de patients, créée depuis avril 2017 :
« Les associations de patients représentant plus de 50 familles concernées par une...
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Orphanet a mis en ligne l'édition 2021 du Cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches".
Vous pouvez le consulter ici : https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_Fran...
Le replay du webinar "Vaccination anti-Covid & Maladies Rares" du Pr Alain Ficher du mercredi 9 février 2022 est disponible sur la chaine Youtube de la filière.ou sur le site internet interfilière.
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SeqOIA vous souhaite une bonne année 2022 !
Pour démarrer l'année, le laboratoire SeqOIA vous propose un récapitulatif de 2021 et de ses actualités.
Vous trouverez en cliquant ici un bilan détaillé par pré-indication de génétique constitutionnelle.
L'équipe du laboratoire SeqOIA sera aux Assises...
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Bonjour,
Vous trouverez en ci-dessous les recommandations conjointes de la SFEIM et de la filière G2M concernant la vaccination des 5-12 ans suite à une demande de la SFP (Société Francaise de Pédiatrie).
La filière reste à disposition si besoin,
Télécharger les recommandations
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Vous trouverez ci-dessous le lien pour accéder aux résultats de la phase III de l'essai sur le pegzilarginase dans le déficit en arginase-1, qui ont été communiqués par aeglea : https://ir.aeglea.com/press-releases/news-details/2021/Aeglea-BioTherapeutics-Announces-Achievement-of-Primary-Endpoint-in...
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Podcast featuring Dr Sebastian Montealgre, Dr Pascale de Lonlay, Dr Felix Distelmaier and Dr Michael Sacher on Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect and The phenotype associated with...
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