Fiches Urgence

Source : ORPHANET / BRITISH INHERITED METABOLIC DISEASE GROUP

 

-A-

Acidémie isovalérique : Fiche Urgence

Acidémie méthylmalonique : Fiche Urgence

Acidémie Propionique : Fiche Urgence

Acidurie argininosuccinique : Fiche Urgence

Acidurie glutarique de type 1: Fiche Urgence

 

-C-

Citrullinémie de type 1 : Fiche Urgence

 

-D-

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (=VLCAD) : Fiche Urgence

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (=MCAD) : Fiche Urgence

Déficit multiple en acyl-CoA déhydrogénase (=déficit en MADD=acidurie glutarique de type II) : Fiche Urgence

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (=déficit en CPS1) : Fiche Urgence

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (=déficit en CPT II) : Fiche Urgence

Déficit en fructose-1,6 diphosphatase : Fiche Urgence

Déficit en GLUT1 : Fiche Urgence

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (=LCHAD dont déficit en protéine trifonctionnelle) : Fiche Urgence

Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA-Lyase (=déficit en HMG-CoA lyase) : Fiche Urgence

Déficit en N-acétylglutamate synthase (=déficit en NAGS) : Fiche Urgence

Déficit en ornithine transcarbamylase (=déficit en OTC) : Fiche Urgence

Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase (=déficit en SCOT) : Fiche Urgence

Déficit systémique primaire en carnitine (=déficit du transporteur de la carnitine) : Fiche Urgence

 

-G-

Gangliosidose à GM2 : Fiche Urgence

Glycogénose par déficit en enzyme débranchante : Fiche Urgence

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase : Fiche Urgence

Fiche Urgence

Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique : Fiche Urgence

 

-H-

Homocystinurie classique : Fiche Urgence

 

-I-

Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie : Fiche Urgence

 

-L-

Leucinose : Fiche Urgence

 

-M-

Maladie de Fabry : Fiche Urgence

Maladie de Gaucher type 1 : Fiche Urgence

 

-P-

Phénylcétonurie : Fiche Urgence

Porphyries cutanée tardive : Fiche Urgence

Porphyrie hépatique aigue : Fiche Urgence

 

-S-

Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie : Fiche Urgence