Plans Nationaux Maladies Rares

En mobilisant l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares, le 1er Plan National Maladies Rares (PNMR) 2005-2008 a  permis d’améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, grâce à la création de 131 centres de référence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) et l’identification de plus de 500 centres de compétences (CCMR) rattachés à ces CRMR et offrant un appui pour une prise en charge de proximité.


Le 2nd PNMR 2011-2014, prolongé jusqu’en 2018, a permis d’amplifier les mesures du PNMR 1 en renforçant la qualité de la prise en charge des patients, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. Il a renouvelé la labellisation des centres de référence et a mis en place des filières de santé maladies rares, dans le cadre d’un appel à projets lancé par l’instruction du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares, sur la base d’un cahier des charges décrivant leurs missions. Sur 32 projets déposés, 23 ont été retenus en décembre 2013.
La filière santé Maladies Rares G2M Maladies Héréditaires du Métabolisme a ainsi été créée en 2014, et son animation confiée au professeur Brigitte CHABROL jusqu’à fin 2018.
Depuis la nouvelle labellisation des CRMR et CCMR en 2017 (résultats publiés au BO du 15 septembre 2017 par arrêté du 8 août 2017), la filière G2M regroupe 19 CRMR dont 7 sites coordonnateurs et 12 sites constitutifs, et 47 CCMR, répartis sur toute la France.
En 2016, Marisol Touraine, ministre des affaires sociales et de la santé, a décidé de prolonger les 2 premiers plans nationaux par le PNMR 3.
C'est la direction générale de l’offre de soins - DGOS - à travers son projet « maladies rares » qui assure le pilotage, l’animation et la coordination des actions conduites en lien étroit avec le ministère chargé de la recherche. Les professionnels de santé, les associations de patients, les agences régionales de santé (ARS) ainsi que divers organismes et agences sont également associés à la mise en œuvre des PNMR.