Fiches et cartes Urgence

CARTES URGENCE

Les cartes urgences sont disponibles dans les centres maladies rares.

Pour les centres souhaitant recevoir de nouvelles cartes, vous pouvez contacter la filière G2M.

 

FICHES URGENCE

Source : ORPHANET / BRITISH INHERITED METABOLIC DISEASE GROUP

-A-

Acidémie isovalérique : Fiche Urgence

Acidémie méthylmalonique : Fiche Urgence

Acidémie Propionique : Fiche Urgence

Acidurie argininosuccinique : Fiche Urgence

Acidurie glutarique de type 1: Fiche Urgence

 

-C-

Citrullinémie de type 1 : Fiche Urgence

 

-D-

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (=VLCAD) : Fiche Urgence

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (=MCAD) : Fiche Urgence

Déficit multiple en acyl-CoA déhydrogénase (=déficit en MADD=acidurie glutarique de type II) : Fiche Urgence

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (=déficit en CPS1) : Fiche Urgence

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (=déficit en CPT II) : Fiche Urgence

Déficit en fructose-1,6 diphosphatase : Fiche Urgence

Déficit en GLUT1 : Fiche Urgence

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (=LCHAD dont déficit en protéine trifonctionnelle) : Fiche Urgence

Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA-Lyase (=déficit en HMG-CoA lyase) : Fiche Urgence

Déficit en N-acétylglutamate synthase (=déficit en NAGS) : Fiche Urgence

Déficit en ornithine transcarbamylase (=déficit en OTC) : Fiche Urgence

Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase (=déficit en SCOT) : Fiche Urgence

Déficit systémique primaire en carnitine (=déficit du transporteur de la carnitine) : Fiche Urgence

 

-G-

Gangliosidose à GM2 : Fiche Urgence

Glycogénose par déficit en enzyme débranchante : Fiche Urgence

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase : Fiche Urgence

Fiche Urgence

Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique : Fiche Urgence

 

-H-

Homocystinurie classique : Fiche Urgence

 

-I-

Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie : Fiche Urgence

 

-L-

Leucinose : Fiche Urgence

 

-M-

Maladie de Fabry : Fiche Urgence

Maladie de Gaucher type 1 : Fiche Urgence

 

-P-

Phénylcétonurie : Fiche Urgence

Porphyries cutanée tardive : Fiche Urgence

Porphyrie hépatique aigue : Fiche Urgence

 

-S-

Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie : Fiche Urgence