PNDS

La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des Centres de Référence Maladies Rares a été prévue initialement dans le Premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième Plan National Maladies Rares 2011-2014.

La Haute Autorité de Santé (HAS) prévoit une méthode d’élaboration de PNDS reposant sur « la recherche de preuves scientifiques et la concertation de tous les acteurs concernés » en prenant en compte les recommandations ou protocoles français ou internationaux existants (adaptés au contexte français le cas échéant).

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste.

Tous les PNDS sont librement consultables sur le site de l’HAS.

L’établissement de nouveaux PNDS est une des actions prioritaires de la Filière G2M.

Les PNDS consultables sur le site de l'HAS, Rubrique "Evaluation & Recommandations"

Phénylcétonurie

Mai 2018

Maladie de Gaucher

Janvier 2007, révision Décembre 2015

Mucopolysaccharidose de type 1

Juin 2007

  • Synthèse destinée au Médecin Traitant
  • PNDS HAS

Maladie de Fabry

Novembre 2010

Maladie de Pompe

Août 2016

Mucopolysaccharidoses

Août 2016


Les Déclarations Publiques d'Intérêt

Dr Geneviève BAUJAT - Lien

Dr Christophe BOULAY Lien

Dr Anaïs BRASSIER Lien

Dr Catherine CAILLAUD Lien

Dr Laurent CALVEL Lien

Pr Brigitte CHABROL Lien

Dr Vincent COULOIGNER Lien

Dr Roseline FROISSART Lien

Dr Alexa GARROS Lien

Dr Georges GELWANE Lien

Dr Bénédicte HERON Lien

Pr Pierre JOURNEAU Lien

Pr Didier LACOMBE Lien

Dr Pascal LAFORET Lien

Pr Thierry LEVADE Lien

Dr Karin MAZODIER Lien

Dr Samia PICHARD Lien

Pr Alain VERLOES Lien

Les PNDS en cours de rédaction... et bientôt disponibles :

  • PNDS Hyperinsulinisme congénital
  • PNDS Syndrome d'Ehlers Danlos
  • PNDS Maladie de Wilson
  • PNDS Phénylcétonurie