Voies métaboliques et pathologies

Maladies Mitochondriales

  • Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire
  • Déficit en coenzyme Q10
  • Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial
  • Syndrome de Kearns-Sayre
  • Syndrome de Pearson
  • MELAS
  • MERRF
  • Neuropathie optique héréditaire de Leber
  • Syndrome NARP
  • Diabète-surdité de transmission maternelle
  • Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative
  • Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale "non caractérisée"

Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque 

Déficit en Créatine

  • Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
  • Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
  • Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X 

Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques

  • Trouble de la cétolyse
  • Déficit en bêta-cétothiolase
  • Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase
  • Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse
  • Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
  • Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA-Lyase
  • Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
  • Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
  • Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
  • Déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
  • Déficit systémique primaire en carnitine
  • Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
  • Acidurie malonique
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
  • Déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Anomalie du métabolisme du pyruvate
  • Déficit en pyruvate déshydrogénase
  • Déficit en pyruvate kinase du globule rouge
  • Anomalie du Cycle de Krebs
  • Acidurie oxoglutarique

 

Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés

  • Cystinurie
  • Hyperaminoacidurie dicarboxylique
  • Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
  • Aminoacidurie hyperdibasique type 1
  • Syndrome d'hypotonie-cystinurie
  • Maladie de Hartnup
  • Iminoglycinurie

Trouble du Métabolisme du Cycle de l'Urée et de la détoxification de l'ammoniac

  • Déficit en ornithine transcarbamylase
  • Argininémie
  • Acidurie argininosuccinique
  • Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
  • Citrullinémie type I
  • Citrullinémie type II
  • Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
  • Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
  • Déficit en N-acétylglutamate synthase
  • Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
  • Déficit en anhydrase carbonique VA

Trouble du Métabolisme du cycle de la méthionine, des acides aminés sulfurés et cobalamine

  • Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase / Lien Orphanet
  • Déficit en sulfite oxydase
  • Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
  • Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase + MTHF
  • Déficit en méthylcobalamine type cblE
  • Déficit en méthylcobalamine type cblG
  • Déficit en méthylcobalamine type cblDv1
  • Hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase
  • Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX / Lien Orphanet
  • Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA
  • Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB
  • Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2
  • Acidurie formiminoglutamique
  • Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
  • Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine par déficit en transporteur de la thiamine
  • Encéphalopathie par déficit en thiamine pyrophosphokinase

Trouble du Métabolisme de l'Histidine

Trouble du Métabolisme de la Proline

Trouble du Métabolisme de l'ornithine / Lien Orphanet

  • Atrophie gyrée choriorétinienne

Trouble du Métabolisme des peptides

  • Carnosinémie
  • Déficit en prolidase
  • Homocarnosinose

Trouble du Métabolisme de phenylalanine / Lien Orphanet

  • Phénylcétonurie classique
  • Hyperphénylalaninémie modérée permanente
  • Phénylcétonurie atypique
  • Embryo-foetopathie liée à une PCU maternelle

Trouble du Métabolisme de la tyrosine

  • Alcaptonurie
  • Hawkinsinurie
  • Tyrosinémie type 1
  • Tyrosinémie type 2
  • Tyronsinémie type 3

Trouble du Métabolisme de la sérine ou de la glycine

  • Sacrosinémie
  • Hyperglycinémie sans cétose
  • Maladie neurométabolique par déficit en sérine
  • Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
  • Déficit en 3-phosphoglycerate deshydrogénase, forme infantile/juvénile

Trouble du Cycle du gamma-glutamyl

  • Déficit en glutathion synthétase
  • Déficit en 5-oxopolinase
  • Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
  • Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase

Trouble du Métabolisme des Acides Aminés à chaînes ramifiées

  • - Leucinose / Lien Orphanet
  • - Déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase
  • - Déficit en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées

Trouble du Métabolisme du tryptophane

  • Hydroxykynuréninurie

Trouble du Métabolisme de la Lysine et de l'hydroxylysine

  • Hyperlysinémie
  • Saccharopinurie
  • Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique
  • Hydroxylysinurie

Trouble du Métabolisme de la glutamine

Acidurie organique

  • Acidurie L-2-hydroxyglutarique
  • Acidurie D-2-hydroxyglutarique
  • Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique
  • Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
  • Maladie de Canavan
  • Déficit en aminoacylase 1
  • Maladie HSD10
  • Acidémie isovalérique
  • Déficit en biotinidase / Lien Orphanet
  • Déficit en holocarboxylase synthétase
  • Déficit en bêta-cétothiolase
  • Acidurie 3-hydroxyisobutyrique
  • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
  • Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
  • Acidémie propionique / Lien Orphanet
  • Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
  • Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase 
  • Déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
  • Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
  • Acidurie 3-methylglutaconique
  • Syndrome de Barth
  • Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
  • Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
  • Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
  • Syndrome MEGDEL
  • Acidurie 3-méthylglutaconique type 7

Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie / Lien Orphanet

  • Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
  • Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
  • Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
  • Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
  • Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase
  • Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique
  • - Trouble du métabolisme des hydrates de carbone  
  • - Déficit en fructose-1,6 diphosphatase  
  • - Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase 
  • - Déficit en pyruvate carboxylase  
  • - Déficit isolé en glycérol kinase  
  • - Glycogénose par déficit en enzyme débranchante (glycogénose de type III)
  • - Glycogénose par déficit en enzyme branchante 
  • - Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire 
  • - Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique 
  • - Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire 
  • - Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose de type I) / Lien Orphanet
  • - Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a 
  • - Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type b 
  • - Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire 
  • - Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 
  • - Glycogénose par déficit en GLUT2  
  • - Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase  
  • - Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase 
  • - Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire 
  • - Glycogénose par déficit en glycogénine  
  • - Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique (glycogénose de type 0)  
  • - Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire  
  • - Déficit en triose-phosphate isomérase  
  • - Déficit en phosphoglucose isomérase  
  • - Hyperinsulinisme par déficit en glucokinase  
  • - Intolérance au fructose héréditaire  
  • - Déficit en galactokinase  
  • - Déficit en galactose épimérase  
  • - Galactosémie classique  
  • - Acidurie D-glycérique  
  • - Hyperoxalurie primitive  
  • - Déficit congénital en saccharase-isomaltase  
  • - Déficit congénital en lactase  
  • - Malabsorption du glucose-galactose  
  • - Déficit en GLUT1  
  • - Déficit en transaldolase  

Céroïde-lipofuscinose neuronale

  • - Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
  • - Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile 
  • - Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
  • - Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
  • - Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive 
  • - Déficit en phosphatase acide 

Anomalie de transport lysosomal des acides aminés 

  • - Cystinose 
  • - Maladie de surcharge en acide sialique libre 

Mucopolysaccharidose

  • - Mucopolysaccharidose type 6 
  • - Mucopolysaccharidose type 7 
  • - Mucopolysaccharidose type 2 
  • - Mucopolysaccharidose type 1 / Lien Orphanet
  • - Mucopolysaccharidose type 3 
  • - 3A
  • - 3B
  • - 3C
  • - 3D
  • - Mucopolysaccharidose type 4 
  • - 4A
  • - 4B
  • - Déficit en hyaluronidase 

Sphingolipidose

  • - Déficit multiple en sulfatases 
  • - Maladie de Farber 
  • - Maladie de Krabbe 
  • - Maladie de Fabry / Lien Orphanet
  • - Leucodystrophie métachromatique 
  • - Maladie de Gaucher / Lien Orphanet
  • - Maladie de Niemann-Pick type A 
  • - Maladie de Niemann-Pick type B 
  • - Maladie de Niemann-Pick type C / Lien Orphanet
  • - Déficit en lipase acide lysosomale 
  • - Maladie de Niemann-Pick type E 
  • - Déficit en prosaposine 
  • - Gangliosidose à GM1 
  • - Gangliosidose à GM2 
  • - Mucolipidose type II 
  • - Mucolipidose type III 
  • - Alpha-mannosidose  
  • - Aspartylglucosaminurie 
  • - Bêta-mannosidose 
  • - Fucosidose 
  • - Galactosialidose 
  • - Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase 
  • - Sialidose type 1 
  • - Sialidose type 2 
  • - Sialurie 
  • - Maladie de Wolman
  • - Maladie de stockage des esters du cholestérol

Maladie de Surcharge lysosomale du glycogène

  • - Glycogénose par déficit en maltase acide  
  • - Glycogénose par déficit en LAMP-2 
  • Adrénoleucodystrophie néonatale
  • Maladie de Refsum infantile
  • Maladie de Refsum / Lien Orphanet
  • Acatalasémie
  • Acidémie glutarique type 3
  • Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 
  • Déficit en acyl-CoA oxydase
  • Adrénoleucodystrophie liée à l'X / Lien Orphanet
  • Déficit en enzyme bifonctionnelle
  • Hyperoxalurie primitive type 1
  • Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 

Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption 

  • Xanthomatose cérébrotendineuse / Lien Orphanet
  • Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 
  • Hypercholestérolémie due au déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase 
  • Lathostérolose
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz / Lien Orphanet
  • Desmostérolose
  • Acidurie mévalonique / Lien Orphanet

Dyslipidémie rare  

  • Hyperlipidémie rare
  • Hyperlipidémie combinée 
  • Hyperlipoprotéinémie type 3 
  • Hypertriglycéridémie majeure 
  • Hyperalphalipoprotéinémie 
  • Déficit en LCAT
  • Déficit en apolipoprotéine A-I 
  • Maladie de Tangier

Hypobêtalipoprotéinémie 

  • Abêtalipoprotéinémie
  • Maladie de rétention des chylomicrons 
  • Sitostérolémie

Autres Lipidoses

  • Syndrome de Sjögren-Larsson 
  • Maladie de Dorfman-Chanarin 
  • Anomalie de la N-glycosylation (CDG Ia - CDG X) / Anomalie de la N-glycosylation sur Orphanet
  • Anomalie de la O-glycosylation  
  • Anomalie de synthèse des O-xylosylglycanes  
  • Maladie des exostoses multiples  
  • Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural 
  • Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde  
  • Anomalies multiples de la glycosylation  
  • Anomalie du complexe oligomérique du Golgi 

Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase

Trouble du métabolisme de la pyrimidine

  • Acidurie orotique héréditaire 
  • Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase 
  • Dihydropyrimidinurie
  • Déficit en bêta-uréidopropionase 

Anomalie des neurotransmetteurs  

  • Déficit en monoamine oxydase A  
  • Déficit en dihydroptéridine réductase / Déficit en dihydroptéridine réductase sur Orphanet
  • Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase 
  • Déficit en GTP cyclohydrolase I  
  • Déficit en dopamine bêta-hydroxylase  
  • Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques 
  • Déficit en tyrosine hydroxylase  
  • Déficit du transport de la dopamine  
  • Acidurie 4-hydroxybutyrique  
  • Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique 
  • Epilepsie B6 et B9-dépendante par déficit en antiquitin  
  • Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal 
  • Déficit en adénylosuccinate lyase  
  • Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase 

Porphyries

Porphyries sur Orphanet

  • Porphyrie érythropoïétique congénitale  
  • Protoporphyrie érythropoïétique autosomique 
  • Coproporphyrie héréditaire  
  • Porphyrie aiguë intermittente  
  • Porphyrie variegata  
  • Porphyrie par déficit en ALA déshydratase  
  • Porphyrie hépatoérythropoïétique  
  • Porphyrie cutanée tardive  
  • Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde 
  • Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X  
  • Anémie sidéroblastique liée à l'X  

Trouble du métabolisme du cuivre  

Anomalie du transport et du métabolisme du fer

  • Hémochromatose néonatale  
  • Atransferrinémie congénitale  
  • Acéruléoplasminémie  
  • Hémochromatose type 2  
  • Hémochromatose type 4  
  • Hémochromatose type 3  
  • Surcharge en fer liée à FTH1  

Anomalie du métabolisme du zinc  

  • Acrodermatite entéropathique  
  • Syndrome d'infections récurrentes-syndrome inflammatoire par anomalie du métabolisme du zinc