Fiches Urgence

Source : ORPHANET / BRITISH INHERITED METABOLIC DISEASE GROUP

 

 

Acidémie isovalérique

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Acidémie méthylmalonique

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Acidémie Propionique

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Acidurie argininosuccinique

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Acidurie glutarique de type 1

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Citrullinémie de type 1

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Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (=VLCAD)

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Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (=MCAD)

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Déficit multiple en acyl-CoA déhydrogénase (=déficit en MADD=acidurie glutarique de type II)

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Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (=déficit en CPS1)

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Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (=déficit en CPT II)

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Déficit en fructose-1,6 diphosphatase

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Déficit en GLUT1

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Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (=LCHAD dont déficit en protéine trifonctionnelle)

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Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA-Lyase (=déficit en HMG-CoA lyase)

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Déficit en N-acétylglutamate synthase (=déficit en NAGS)

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Déficit en ornithine transcarbamylase (=déficit en OTC)

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Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase (=déficit en SCOT)

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Déficit systémique primaire en carnitine (=déficit du transporteur de la carnitine)

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Gangliosidose à GM2

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Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

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Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase

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Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique

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Homocystinurie classique

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Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie

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Leucinose

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Maladie de Fabry

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Maladie de Gaucher type 1

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Phénylcétonurie

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Porphyries cutanée tardive

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Porphyrie hépatique aigue

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Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie

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