Les Maladies Héréditaires du Métabolisme

Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d'origine génétique d'une enzyme ou d'un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.

Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune :  

Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais restent néanmoins très nombreuses puisqu'il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies potentiellement existantes, seuls 500 environ sont actuellement identifiées avec de nouvelles descriptions de maladies parfois difficiles à classer.

Les deux premiers groupes sont aussi souvent désignés comme des anomalies du métabolisme intermédiaire, impliquant le métabolisme des protéines, des sucres, des lipides et ce sont ces maladies qui sont à risque de décompensation aigue.

Ces "détresses métaboliques" peuvent se présenter à tout âge, sous différentes formes.

Il est très important de les évoquer car la plupart sont traitables, le traitement sauve la vie à court terme et change le pronostic, notamment neurologique, à moyen et plus long terme.

Au delà de la démarche diagnostique et thérapeutique qui sont souvent mêlées et complexes au vu de la rareté des pathologies, il est primordial d'y penser et de savoir mettre en oeuvre les premières mesures simples avant de confier le patient à des équipes expérimentées, au sein des Centres de Référence et de Compétence.

Les MHM représentent un défi non seulement pour le Patient par la prise en charge, notamment en cas d'urgence métabolique, mais aussi pour la Famille par le conseil génétiquele diagnostic prénatal à l'échelle individuelle.

A l'échelle collective la question d'étendre le dépistage néonatal de certaines MHM se pose, notamment grâce aux possibilités techniques actuelles, à la meilleure connaissance de l'histoire naturelle des maladies et au développement de thérapeutiques spécifiques, cette réflexion étant guidée par l'éthique.