Les Maladies des molécules complexes

 

Ce groupe concerne les organèles intracellulaires (lysosome, peroxysome…) et regroupe les maladies qui perturbent la synthèse ou le catabolisme des molécules complexes au sein de celles-ci : les maladies lysosomales, peroxysomales, les déficits de la glycosylation des protéines (CDG syndromes), les déficits de la synthèse endogène du cholestérol et des acides biliaires ainsi-que d’autres déficits impliquant le trafic des molécules complexes.

Les symptômes sont permanents, progressifs et indépendants des évènements intercurrents ou de l’alimentation puisqu’ils concernent les protéines de structure et non celles impliquées dans les voies du métabolisme intermédiaire.

Ces maladies sont polymorphes, multiorganiques, souvent à expression neurologique, pouvant entraîner des atteintes dès la vie fœtale (anasarques foeto-placentaire, malformations cérébrales, syndromes polymalformatifs...);

Le diagnostic repose sur des dosages enzymatiques spécifiques pouvant être basés sur des test urinaires de dépistage et la mise en évidence de mutations en biologie moléculaire.

La plupart de ces maladies ne sont pas traitables mais il existe à l’heure actuelle l’enzymothérapie substitutive pour certaines d’entre elles et un large champs de recherche consacré à l’essor de nouvelles thérapeutiques.

 

Source : Inborn Metabolic Diseases - 5ème édition - Chapitre 1 / Edition de SAUDUBRAY / VAN DEN BERGHE / WALTER