Métabolisme de l'Hème et des Métaux

Porphyries  / Lien Orphanet

- Porphyrie érythropoïétique congénitale  

- Protoporphyrie érythropoïétique autosomique 

- Coproporphyrie héréditaire  

- Porphyrie aiguë intermittente  

- Porphyrie variegata  

- Porphyrie par déficit en ALA déshydratase  

- Porphyrie hépatoérythropoïétique  

- Porphyrie cutanée tardive  

- Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde 

- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X  

- Anémie sidéroblastique liée à l'X  

 

Trouble du métabolisme du cuivre  

- Maladie de Wilson / Lien Orphanet

- Maladie de Menkes / Lien Orphanet

- Syndrome des cornes occipitales  

- Syndrome MEDNIK  

 

Anomalie du transport et du métabolisme du fer

- Hémochromatose néonatale  

- Atransferrinémie congénitale  

- Acéruléoplasminémie  

- Hémochromatose type 2  

- Hémochromatose type 4  

- Hémochromatose type 3  

- Surcharge en fer liée à FTH1  

 

Anomalie du métabolisme du zinc  

- Acrodermatite entéropathique  

- Syndrome d'infections récurrentes-syndrome inflammatoire par anomalie du métabolisme du zinc