Métabolisme des Acides Aminés et des Protéines

Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés

- Cystinurie

- Hyperaminoacidurie dicarboxylique

- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie

- Aminoacidurie hyperdibasique type 1

- Syndrome d'hypotonie-cystinurie

- Maladie de Hartnup

- Iminoglycinurie

 

Trouble du Métabolisme du Cycle de l'Urée et de la détoxification de l'ammoniac

- Déficit en ornithine transcarbamylase

- Argininémie

- Acidurie argininosuccinique

- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

- Citrullinémie type I

- Citrullinémie type II

- Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine

- Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie

- Déficit en N-acétylglutamate synthase

- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

- Déficit en anhydrase carbonique VA

 

Trouble du Métabolisme du cycle de la méthionine, des acides aminés sulfurés et cobalamine

- Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase / Lien Orphanet

- Déficit en sulfite oxydase

- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique

- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase + MTHF

- Déficit en méthylcobalamine type cblE

- Déficit en méthylcobalamine type cblG

- Déficit en méthylcobalamine type cblDv1

- Hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase

- Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase

- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC / Lien Orphanet

- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD / Lien Orphanet

- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF / Lien Orphanet

- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ / Lien Orphanet

- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX / Lien Orphanet

- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA

- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB

- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2

- Acidurie formiminoglutamique

- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates

- Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine par déficit en transporteur de la thiamine

- Encéphalopathie par déficit en thiamine pyrophosphokinase


Trouble du Métabolisme de l'Histidine


Trouble du Métabolisme de la Proline


Trouble du Métabolisme de l'ornithine / Lien Orphanet

- Atrophie gyrée choriorétinienne

 

Trouble du Métabolisme des peptides

- Carnosinémie

- Déficit en prolidase

- Homocarnosinose

 

Trouble du Métabolisme de phenylalanine / Lien Orphanet

- Phénylcétonurie classique

- Hyperphénylalaninémie modérée permanente

- Phénylcétonurie atypique

- Embryo-foetopathie liée à une PCU maternelle

 

Trouble du Métabolisme de la tyrosine

- Alcaptonurie

- Hawkinsinurie

- Tyrosinémie type 1

- Tyrosinémie type 2

- Tyronsinémie type 3

 

Trouble du Métabolisme de la sérine ou de la glycine

- Sacrosinémie

- Hyperglycinémie sans cétose

- Maladie neurométabolique par déficit en sérine

- Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase

- Déficit en 3-phosphoglycerate deshydrogénase, forme infantile/juvénile

 

Trouble du Cycle du gamma-glutamyl

- Déficit en glutathion synthétase

- Déficit en 5-oxopolinase

- Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase

- Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase

 

Trouble du Métabolisme des Acides Aminés à chaînes ramifiées

- Leucinose / Lien Orphanet

- Déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase

- Déficit en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées

 

Trouble du Métabolisme du tryptophane

- Hydroxykynuréninurie

 

Trouble du Métabolisme de la Lysine et de l'hydroxylysine

- Hyperlysinémie

- Saccharopinurie

- Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique

- Hydroxylysinurie

 

Trouble du Métabolisme de la glutamine

 

Acidurie organique

- Acidurie L-2-hydroxyglutarique

- Acidurie D-2-hydroxyglutarique

- Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique

- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

- Maladie de Canavan

- Déficit en aminoacylase 1

- Maladie HSD10

- Acidémie isovalérique

- Déficit en biotinidase / Lien Orphanet

- Déficit en holocarboxylase synthétase

- Déficit en bêta-cétothiolase

- Acidurie 3-hydroxyisobutyrique

- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase

- Acidémie propionique / Lien Orphanet

- Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase

- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase 

- Déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

- Acidémie combinée malonique et méthylmalonique

- Acidurie 3-methylglutaconique

- Syndrome de Barth

- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1

- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4

- Syndrome MEGDEL

- Acidurie 3-méthylglutaconique type 7

 

Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie / Lien Orphanet

- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12

- Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-

- Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0

- Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12

- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase

- Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique