Métabolisme des Purines et pyrimidines

Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase

- Syndrome de Lesch-Nyhan / Lien Orphanet

- Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase 

 

Trouble du métabolisme de la pyrimidine

- Acidurie orotique héréditaire 

- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase 

- Dihydropyrimidinurie

- Déficit en bêta-uréidopropionase