Métabolisme des Stérols et des Lipoprotéines

Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption 

- Xanthomatose cérébrotendineuse / Lien Orphanet

- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 

- Hypercholestérolémie due au déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase 

- Lathostérolose

- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz / Lien Orphanet

- Desmostérolose

- Acidurie mévalonique / Lien Orphanet

 

Dyslipidémie rare  

- Hyperlipidémie rare

- Hyperlipidémie combinée 

- Hyperlipoprotéinémie type 3 

- Hypertriglycéridémie majeure 

- Hyperalphalipoprotéinémie 

- Déficit en LCAT

- Déficit en apolipoprotéine A-I 

- Maladie de Tangier

 

Hypobêtalipoprotéinémie 

- Abêtalipoprotéinémie

- Maladie de rétention des chylomicrons 

- Sitostérolémie

 

Autres Lipidoses  

- Syndrome de Sjögren-Larsson 

- Maladie de Dorfman-Chanarin