Métabolisme énergétique

Maladies Mitochondriales 

- Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire

- Déficit en coenzyme Q10

- Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial

Syndrome de Kearns-Sayre

- Syndrome de Pearson

MELAS

MERRF

- Neuropathie optique héréditaire de Leber

- Syndrome NARP

- Diabète-surdité de transmission maternelle

- Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative

- Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale "non caractérisée"

 

Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque 

 

 

Déficit en Créatine 

- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase

- Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase

- Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X 

 

 

Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques 

- Trouble de la cétolyse

- Déficit en bêta-cétothiolase

- Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase

- Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogénèse

- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA-Lyase

- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase

- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases

- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

- Déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

- Déficit systémique primaire en carnitine

- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

- Acidurie malonique

- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9

- Déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Anomalie du métabolisme du pyruvate

- Déficit en pyruvate déshydrogénase

- Déficit en pyruvate kinase du globule rouge

- Anomalie du Cycle de Krebs

- Acidurie oxoglutarique

 

 

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