Métabolisme lysosomal

Céroïde-lipofuscinose neuronale

- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte

- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile 

- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale

- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive 

- Déficit en phosphatase acide 

 

Anomalie de transport lysosomal des acides aminés 

- Cystinose 

- Maladie de surcharge en acide sialique libre 

 

Mucopolysaccharidose

- Mucopolysaccharidose type 6 

- Mucopolysaccharidose type 7 

- Mucopolysaccharidose type 2 

- Mucopolysaccharidose type 1 / Lien Orphanet

- Mucopolysaccharidose type 3 

- 3A

- 3B

- 3C

- 3D

- Mucopolysaccharidose type 4 

- 4A

- 4B

- Déficit en hyaluronidase 

 

Sphingolipidose

- Déficit multiple en sulfatases 

- Maladie de Farber 

- Maladie de Krabbe 

- Maladie de Fabry / Lien Orphanet

- Leucodystrophie métachromatique 

- Maladie de Gaucher / Lien Orphanet

- Maladie de Niemann-Pick type A 

- Maladie de Niemann-Pick type B 

- Maladie de Niemann-Pick type C / Lien Orphanet

- Déficit en lipase acide lysosomale 

- Maladie de Niemann-Pick type E 

- Déficit en prosaposine 

- Gangliosidose à GM1 

- Gangliosidose à GM2 

- Mucolipidose type II 

- Mucolipidose type III 

- Alpha-mannosidose  

- Aspartylglucosaminurie 

- Bêta-mannosidose 

- Fucosidose 

- Galactosialidose 

- Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase 

- Sialidose type 1 

- Sialidose type 2 

- Sialurie 

- Maladie de Wolman

- Maladie de stockage des esters du cholestérol

 

Maladie de Surcharge lysosomale du glycogène

- Glycogénose par déficit en maltase acide  

- Glycogénose par déficit en LAMP-2