Métabolisme peroxysomal

- Adrénoleucodystrophie néonatale

- Maladie de Refsum infantile

- Maladie de Refsum / Lien Orphanet

- Acatalasémie

- Acidémie glutarique type 3

- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 

- Déficit en acyl-CoA oxydase

- Adrénoleucodystrophie liée à l'X / Lien Orphanet

- Déficit en enzyme bifonctionnelle

- Hyperoxalurie primitive type 1

- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique