RCP génome G2M

RCP génome G2M

Dans le cadre du plan France génomique 2025, deux plateformes pour des séquençages très haut débit, AURAGEN pour le Sud et l’Est et SeqOIA pour le nord et l’ouest de la France ont été créées. SeqOIA prendra en charge les patients des régions Ile-de-France, Hauts-de-France, Normandie, Bretagne, Centre-Val-de-Loire et Pays-de-la-Loire. AURAGEN prendra en charge les patients des régions Grand-Est, Bourgogne-Franche-Comté, Auvergne-Rhône-Alpes, Nouvelle-Aquitaine, Occitanie, Provence-Alpes-Côte d’Azur, Corse et Outre-Mer.

Le dossier de candidature pour le PMFG 2025 de G2M (maladies héréditaires du métabolisme) a été retenu par l’HAS.

« les Maladies Héréditaires du Métabolisme avec profil biochimique atypique » font partie de la liste des 12 premières pré-indications maladies rares retenues pour les plateformes France Médecine Génomique.

La mise en place de RCP nationales (RCPgénomeG2M) était un prérequis pour que les 300 dossiers potentiels soient acceptés par les plateformes.

L’objectif de la RCP d’amont est de sélectionner les patients (trio) qui seront inclus pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage.

L’objectif de la RCP d’aval est de confronter les résultats obtenus par le STHD avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées dans le cadre  la symptomatologie présentée par le patient en s’appuyant sur l’expertise des participants et la possibilité d’investigations complémentaires spécialisées.

Le groupe de travail RCP génome G2M a rédigé les documents nécessaires pour la mise en place de ces RCP : charte de fonctionnement + fiches RCP d’amont et RCP d’aval

Le dossier du patient doit avoir été discuté avant la proposition pour la RCP d’amont en réunion multicentrique reconnue au sein de la filière G2M et le compte-rendu de cette discussion multicentrique doit être fourni. Les dossiers sont a envoyer à Sandy 1 mois avant la date de la RCP.

Les dates des prochaines RCP sont les suivantes :

RCP génome G2M | 19 Septembre 2019 de 18h à 19h | Fiche RCP génome G2M|sandy.courapied@chru-lille.fr

RCP génome G2M | vendredi 8 Novembre 2019 à 17h30 | Fiche RCP génome G2M|sandy.courapied@chru-lille.fr

RCP génome G2M | Lundi 13 janvier 2020  à 17h30 | Fiche RCP génome G2M|sandy.courapied@chru-lille.fr