PROTOCOLES URGENCES - G2M
Certaines maladies héréditaires du métabolisme (ou leur suspicion) nécessitent une prise en charge spécifique en urgence, afin de prévenir une décompensation ou son aggravation qui met en jeu le pronostic vital des patients.
D’autres maladies présentent des spécificités à connaitre, par exemple au moment de la prise en charge d’une anesthésie, même s’il n’y a pas toujours un risque de décompensation aiguë de la maladie.
La filière G2M propose au niveau national des protocoles d’urgence standardisés et harmonisés par les experts des centres de référence et compétence. Dans certains cas particuliers, des patients peuvent présenter leurs propres protocoles personnalisés à leurs besoins.
Ces protocoles, destinés aux professionnels de santé des services d’urgence et de réanimation sont classés :
- par symptôme : pour des patients « non connus » et chez lesquels une maladie métabolique peut être suspectée.
- par maladie : les maladies d'intoxication aux protéines et aux sucres, les maladies énergétiques et les maladies des molécules complexes.
Les prélèvements à réaliser devant une urgence métabolique sont décrits dans chaque protocole d’urgence disponible sur ce site.
Pour les patients se rendant à l’étranger, une version en anglais est également disponible.
IMPORTANT : Ces protocoles d’urgence réalisés par le groupe de travail de la filière G2M sont une proposition d’aide urgente dans la démarche diagnostique et thérapeutique. Ils peuvent être adaptés pour les besoins spécifiques d’un patient par son médecin référent. En aucun cas, ils ne peuvent se substituer à la responsabilité du médecin prenant en charge le patient aux urgences.
Concernant les appels téléphoniques des astreintes :
- Pour les patients connus :
1) le personnel des urgences doit regarder d'abord le protocole d'urgence ;
2) en cas de doute seulement, ou en cas de transfert en réanimation, le centre expert ayant la prise en charge du patient est à sa disposition pour un avis consultatif.
- Pour les patients non connus :
1) les protocoles d’urgence par symptôme sont une aide à la réflexion diagnostique pour réaliser immédiatement le bilan étiologique et mettre en place le traitement symptomatique approprié
2) En cas de nécessité, vous appellerez l’astreinte téléphonique de votre région pour un avis consultatif. Consultez ci-dessous la liste des centres et leurs numéros dédiés.
En cas de remarques, vous pouvez proposer vos corrections grâce au bouton ci-dessous :
Pour en savoir plus, n'hésitez pas à écouter le podcast "Mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares" du Pr Pascale De Lonlay.
Vous pouvez également regarder le replay du webinar "Protocoles pour les urgences métaboliques : points de vues pratiques"
Retrouver les protocoles urgence en fonction des 4 grandes catégories :
FICHES URGENCE ORPHANET
CARTES URGENCE
Qu’est-ce que c’est ?
Les cartes urgences sont des cartes personnelles distribuées aux patients atteints de maladies rares pour améliorer la coordination de leurs soins en situation d’urgence.
Elles ont été mises en place par la DGOS (Direction Général de l’Offre de Soins) et les filières de santé maladies rares dans le cadre du PNMR (Plan National Maladies Rares).
Elles doivent être remplies et délivrées au patient par le médecin en charge du suivi du patient.
Pour les centres souhaitant recevoir de nouvelles cartes, vous pouvez contacter la filière G2M.
Elles comportent les informations suivantes : les symptômes à prendre en compte dans l’évaluation du malade en situation d’urgence, les actes à éviter ou à privilégier dans ces situations, les coordonnées du médecin et du centre qui suit le patient, ainsi que les numéros des personnes à contacter. Il y figure également des liens d’informations utiles.
Pour quelles maladies ?
Les Cartes Urgences ont été élaborées sur un modèle commun validé par le Ministère de la Santé et en collaboration avec les médecins des réseaux labellisés et les associations de malades. La structure est commune à toutes les filières de santé maladies rares, le format type « carte de crédit », permet d’être rangé dans le portefeuille ou le porte-cartes du patient afin d’être facilement consultable lors d’une situation requérant les services des Urgences.
Cartes urgences
Cartographie des laboratoire prenant en charge les examens en urgence
Annuaire des laboratoires lysosomes
Un annuaire des laboratoires prenant en charge le diagnostic des maladies lysosomales a été mis en place par le CETL. Ce travail a été mené par Mme Samira Zebiche, le Dr Catherine Caillaud et le Dr Nadia Belmatoug en collaboration avec les laboratoires de diagnostic.
Dosage de la mannosémie plasmatique
Traitement des patients MPI-CDG :
- Prélever un tube gris, à jeun, avant la prise orale de mannose = T0
- Puis, prélever un tube gris à T + 1 heure après prise = T+1
- Puis, prélever un tube gris à T + 2 heures = T+2
Après prélèvement de chaque tube, le centrifuger, décanter le plasma et le congeler. Bien indiquer les temps de prélèvement sur chaque tube. Dans la mesure du possible, éviter d'envoyer des tubes en fin de semaine.
Nous envoyer les 3 tubes de plasma décanté dans la carboglace à l’adresse suivante :
Dr Dupré / Dr Bruneel / Dr Vuillaumier-Barrot
Hôpital Bichat
Service de Biochimie (secteur CDG)
3ème étage de la Tour
46 rue Henri Huchard
75018 Paris
Merci de nous prévenir par mail SVP