Urgences

Ces documents ont été validés par le groupe de travail "urgences" de la filière G2M. Ils sont mis à la disposition des professionnels de santé et des patients.

• Acidurie glutarique de type 1
• Acidurie isovalerique
• Aciduries organiques = Aciduries Methylmalonique (AMM) OU Propionique (AP)
• Cycle de l'urée
• Déficits de la ß-oxydation mitochondriale des acides gras MCAD
• Déficits de la ß-oxydation mitochondriale des acides gras VLCAD, LCHAD, CPT2, Translocase, Trifonctionnelle, AcidurieGlutariquede type 2(AG2)
• Glycogénose de type 1A
• Glycogénose de type 3
• Leucinose
• Cetolyse
• Déficit de la cétogénèse
• Déficit en F1,6 biphosphatase
• Frucosémie
• Hyperinsulinisme
• Hypoglycémie aux urgences
• Hypoglycémies récidivantes sans diagnostic

Source : ORPHANET 

• Crigler-Najjar de type 1, maladie de (2012)
• Fabry, maladie de (2011)
• Gangliosidoses à GM2 (2013)
• Gaucher type 1, maladie de (2012)
• Gaucher type 3, maladie de (2020)
• Homocystinurie classique (2007)
• Leucinose - Maladie des urines sirop d'érable (2020)
• MCAD, déficit en (2021)
• Phénylcétonurie (2014)
• Porphyries cutanées tardives (2016)
• Porphyries hépatiques aiguës (2016)

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR