La filière G2m, c'est
6
Centres de référence
coordonnateurs
15
Centres de référence
constitutifs
48
Centres
de compétence
AXE 2
AXE 3
Europe et International
AXE 5
AXE 6
ACTION 1
Visibilité et lien des structures : prise en charge des patients et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP), plateformes diagnostic et expertise
18
Thématiques différentes
434
RCP organisées depuis 2020
ACTION 2
Prise en charge, urgences métaboliques, protocoles thérapeutiques, suivi des patients perdus de vue
Proposition d’aide EN URGENCE dans la démarche diagnostique et thérapeutique
50
protocoles d'urgence en français et traduits en anglais
434
Actualisation des laboratoires d'urgence
ACTION 3
Lien ville-hôpital : optimisation des soins & Innovation organisationnelle
Nouvelle action 2025
ACTION 4
Interactions DROM-COM
Formation et consultations sur place par les experts de la filière
5
protocoles d'urgence en français et traduits en anglais
Nouvelle action 2025
Recensement des médecins exerçant dans les DROM-COM
ACTION 5
Groupe clinico-biologique et moléculaire
Lutter contre l'impasse diagnostique et le séquençage génomique
130
génomes sur la plateforme SeqOIA
47
génomes sur la plateforme Auragen
ACTION 6
Dépistage néonatal
Extension du dépistage
9
maladies héréditaires métaboliques dépistées depuis 2023, avec un guide de prise en charge pour chacune des maladies
En 2023
87
nouveau-nés malades avérés sur un total de 1136 nouveau-nés suspectés, en 2023
En 2024
92
nouveau-nés malades avérés sur un total de 1191 nouveau-nés suspectés, en 2023
1 thèse en cours sur l'annonce diagnostique des MHM dépistées :
13 CRMR et CCMR impliqués
25 médecins impliqués dans la recherche
8 maternités
15 sage-femmes
25 parents pour partie qualitative
/60 parents en tout.
Nouvelle action 2025