La newsletter du mois de décembre est sortie !

Journée depistage le 04 février 2020 à l'institut IMAGINE

AG-G2M

Prochaine RCP génome G2M - jeudi 12 mars 2020

Consulter les groupes de travail de la filiere

APPEL A COMMUNICATION : COLLOQUE SCIENTIFIQUE Enjeux et Défis de la Recherche dans les maladies rares

filière G2M - Maladies Héréditaires du Métabolisme

La filière de santé maladies rares G2M - Maladies Héréditaires du Métabolisme - a été labellisée en Février 2014, dans le cadre du 2ème plan National Maladies Rares, puis re-labellisée en Juillet 2019 dans le cadre du 3ème plan National Maladies Rares. Son animation est actuellement confiée au professeur Pascale Delonlay.

La filière G2M regroupe aujourd’hui 19 CRMR dont 7 sites coordonnateurs et 12 sites constitutifs, et 47 CCMR, répartis sur tout la France.

Actualités
Agenda

Appel à communication de la fondation maladies rares

La newsletter du mois de décembre est sortie

Alerte RIBOFLAVINE

Annulation journée patient CDG

L'infolettre recherche du mois d'octobre est sortie

JNFL 2020 : du 7 au 10 avril 2020

La newsletter G2M du mois d'octobre est sortie !

Labellisation de La Filière G2M pour la période 2018-2022

Journée recherche - Filière G2M : Appel à communication

Quel est le rôle des Filières de Santé Maladies Rares ?

RETOUR SUR LE SYMPOSIUM : « MALADIE CHRONIQUE RENALE DES GLYCOGENOSES DE TYPE I ».

L' édition 2018 des cahiers d'Orphanet est disponible

Les résultats de l'enquete annuelle de Groupama sont disponibles

Le rapport d'activité et orientations 2019 de la BNDMR est disponible

SSIEM : Cours sur le NGS

Zoom sur une association de patient : L’AFG (Association Francophone des Glycogénoses)

Retour sur le séminaire : "La mise en place des plateformes pilotes du PFMG 2025 : Indications et circuit de prescrition"

2ème campagne de labellisation des filières

Les présentations du 1er séminaire utilisateurs BNDMR sont disponibles

Le site interfilière "Transition Maladies rares " est en ligne

04/02/2020

Journée Dépistage des Maladies Héréditaires du Métabolisme 2020

07/02/2020

AG-G2M

02/04/2020

Journée "Accompagner et accueillir les enfants atteints des maladies de Hunter et Sanfilippo"

03/04/2020

Journée ETP et social

07/04/2020

JNLF 2020 du 7 au 10 avril 2020

18/05/2020

Colloque scientifique «Enjeux et Défis de la Recherche dans les maladies rares» de la fondation maladies rares

04/06/2020

Journée scientifique ADN : les Acteur du Dépistage Néonatal

Nos centres de référence

7 CRMR Coordonnateurs / 12 CRMR Constitutifs

CRMR Coordonnateurs

CRMR Constitutifs

Maladies Héréditaires du Métabolisme

Pr Brigitte CHABROL - Marseille AP-HM, Timone enfants
Dr Dries DOBBELAERE - CHU Lille
Dr Nathalie GUFFON-FOUILHOUX - Lyon HCL, GH Est
Pr François FEILLET - CHU Nancy Voir le site
Pr Pascale DE LONLAY - Paris APHP, Necker Voir le site
Dr Fanny MOCHEL - Paris APHP, Pitié Salpêtrière
Dr Manuel SCHIFF - Paris APHP, R.Debré
Dr Pierre BROUE - CHU Toulouse
Pr François LABARTHE - CHU Tours

Maladie de Fabry

Pr Dominique GERMAIN - Paris APHP, R.Poincaré

Porphyries et anémies rares du métabolisme du fer

Dr Laurent GOUYA - Paris APHP, L.Mourier Voir le site

Maladies Lysosomales

Dr Bénédicte HERON - Paris APHP, Trousseau Voir le site
Dr Nadia BELMATOUG - Paris APHP, Beaujon Voir le site
Dr Olivier LIDOVE - Paris Diaconnesses Croix St Simon Voir le site
Dr Yann NADJAR - Paris APHP, Pitié Salpêtrière Voir le site

Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique

Pr Philippe LABRUNE - Paris APHP, A.Béclère

Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

Dr Aurélia POUJOIS - Paris APHP, Lariboisière
Pr Alain LACHAUX - Lyon HCL, GH Est Voir le site

Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer

Dr Edouard BARDOU-JACQUET - CHU de Rennes Voir le site

Vous cherchez...

Une écoute

Une RCP nationale G2M

Une fiche urgence

Groupes de travail de la filière

BNDMR

Communication

Dépistage Néo-natal

Enseignement universitaire

ETP et Formation du patient

Europe et International

Médico-social

ORPHANET

PNDS

Projet NGS

Recherche

Réflexion éthique

Transition enfant-adulte