PNDS

La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des Centres de Référence Maladies Rares a été prévue initialement dans le Premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième Plan National Maladies Rares 2011-2014.

La Haute Autorité de Santé (HAS) prévoit une méthode d’élaboration de PNDS reposant sur « la recherche de preuves scientifiques et la concertation de tous les acteurs concernés » en prenant en compte les recommandations ou protocoles français ou internationaux existants (adaptés au contexte français le cas échéant).

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste.

Tous les PNDS sont librement consultables sur le site de l’HAS.

L’établissement de nouveaux PNDS est une des actions prioritaires de la Filière G2M.

Guide rédaction des PNDS (d'après les recommandations de la HAS)

Les PNDS consultables sur le site de l'HAS, Rubrique "Evaluation & Recommandations"

 

Hyperinsulinisme congénital

Octobre 2020

Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique

Juillet 2020

Phénylcétonurie

Mai 2018

Maladie de Pompe

Août 2016

Mucopolysaccharidoses

Août 2016

Maladie de Gaucher

Dernière révision Décembre 2015, 1ere publication Janvier 2007

Maladie de Fabry

Novembre 2010

Maladie de Wilson

Mars 2008

Mucopolysaccharidose de type 1

Juin 2007

  • Synthèse destinée au Médecin Traitant
  • PNDS HAS

Les PNDS en cours de rédaction ou de mise à jour et bientôt disponibles :

  • PNDS Maladie de Wilson (mise à jour)
  • PNDS Maladie de Fabry (mise à jour)
  • PNDS MCAD et autres déficit de la Bêta oxydation
  • PNDS Cycle de l’urée
  • PNDS Maladie de Niemann Pick de type C
  • PNDS Acidurie Glutarique
  • PNDS Leucinose
  • PNDS Gangliosidose à GM2
  • PNDS Adrénoleucodystrophie
  • PNDS Déficit en enzyme débranchante ou glycogénose de type III ou maladie de Cori-Forbes