Maladie de Wolman

Forme grave de déficit en lipase d'acide lysosomal caractérisée par une accumulation lipidique à progression rapide dans les organes et les tissus, s'exprimant au cours de la période néonatale ou de la petite enfance par une hépatosplénomégalie massive, une insuffisance hépatique, une diarrhée/stéatorrhée et des vomissements.