Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
Synonymes
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblDDéficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblDDéficit en cblDDéficit en cobalamine D
L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (voir ce terme), une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une variable biochimique, et des manifestations neurologiques et hématologiques.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E72.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM