La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des Centres de Référence Maladies Rares a été prévue initialement dans le Premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième Plan National Maladies Rares 2011-2014.
Liste des PNDS des maladies héréditaires du métabolisme
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Maladie de Wilson
Phénylcétonurie
Mucopolysaccharidoses
Maladie de Niemann-Pick de type C
Lesch-NyhanEn cours de rédaction
Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique
Adrénoleucodystrophie
AlcaptonurieEn cours de rédaction
Glycogénose de type I
Acidémie isovalériqueEn cours de rédaction
Céroïde-lipofuscinoses neuronales
Acidurie Glutarique de type 1
Déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) ou maladie de Niemann-Pick de type A & B (NPA et NPB)En cours de rédaction
Maladie de Pompe
Glycogénose de type III ou maladie de Cori-Forbes ou déficit en enzyme débranchante
Syndrome de LeighEn cours de rédaction
MPI-CDG (CDG syndrome 1b)
Leucinose
Alpha-mannosidoseEn cours de rédaction
Maladies mitochondriales apparentées au MELAS
Tyrosinémie type 1
Déficit en MCAD(Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne)et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinaleEn cours de rédaction
Hyperinsulinisme congénital
Gangliosidose à GM2
Anomalies du métabolisme du cuivre (hors maladie de Wilson)En cours de rédaction
Homocystinurie par déficit en cystathionine-bêta-synthase (CBS) & troubles de la reméthylation
Déficits du cycle de l’urée
Définition
Qu’est-ce qu’un PNDS ?
Le PNDS, ou Protocole National de Diagnostic et de Soins, est un document opposable qui synthétise les recommandations nationales de prise en charge d’une maladie rare.
Le PNDS a pour but d’optimiser et d’harmoniser le parcours de santé des malades sur tout le territoire français, en métropole et en Outre-mer.
Il permet d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Un PNDS doit être actualisé tous les 5 ans.
Comment est-il rédigé ?
Le PNDS est rédigé suivant une méthode définie par la Haute Autorité de Santé (HAS). Il est élaboré par un ou des centres experts maladies rares, au sein d’un groupe de travail multidisciplinaire.
La Haute Autorité de Santé (HAS) prévoit une méthode d’élaboration de PNDS reposant sur « la recherche de preuves scientifiques et la concertation de tous les acteurs concernés » en prenant en compte les recommandations ou protocoles français ou internationaux existants (adaptés au contexte français le cas échéant) et à partir d’études scientifiques publiées.
Les associations de patients interviennent dans sa relecture, celle-ci est réalisée par un second groupe de travail composé d’experts et élargi par des médecins ou pédiatres de ville. Les filières de santé maladies rares sont chargées de coordonner la rédaction en assistant les centres experts pour l’organisation logistique et la publication de ces recommandations.
Guide rédaction des PNDS de la filière (d'après les recommandations de la HAS)
Que contient-il ?
Il permet de s’informer sur la maladie décrite, son diagnostic et sa prise en charge, trouver des coordonnées ou des liens vers des publications spécifiques, ou les coordonnées des référents de ces pathologies. Une synthèse du document à destination plus spécifique des médecins traitants est proposée en début de document.
À qui s’adresse-t-il ?
Les PNDS étant disponibles en ligne, toute personne intéressée peut les lire. Les patients et leurs proches, les associations de patients, les médecins d’autres spécialités...
Tous les PNDS sont librement consultables sur le site de l’HAS. https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds
L’établissement de nouveaux PNDS est une des actions prioritaires de la Filière G2M.
Les appels à projets de la DGOS
La filière G2M a répondu aux appels à projet PNDS 2019 et 2020 de la DGOS pour la rédaction de nouveaux PNDS ou leur mise à jour. La filière a déposé 10 dossiers en 2019 et 6 en 2020 qui ont été acceptés.