G2M

La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des Centres de Référence Maladies Rares a été prévue initialement dans le Premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième Plan National Maladies Rares 2011-2014.

Définition

Qu’est-ce qu’un PNDS ?

Le PNDS, ou Protocole National de Diagnostic et de Soins, est un document opposable qui synthétise les recommandations nationales de prise en charge d’une maladie rare. 

Le PNDS a pour but  d’optimiser et d’harmoniser le parcours de santé des malades sur tout le territoire français, en métropole et en Outre-mer. 

Il permet d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. 

Un PNDS doit être actualisé tous les 5 ans. 

Comment est-il rédigé ?

Le PNDS est rédigé suivant une méthode définie par la Haute Autorité de Santé (HAS). Il est élaboré par un ou des centres experts maladies rares, au sein d’un groupe de travail multidisciplinaire. 

La Haute Autorité de Santé (HAS) prévoit une méthode d’élaboration de PNDS reposant sur « la recherche de preuves scientifiques et la concertation de tous les acteurs concernés » en prenant en compte les recommandations ou protocoles français ou internationaux existants (adaptés au contexte français le cas échéant) et à partir d’études scientifiques publiées.

Les associations de patients interviennent dans sa relecture, celle-ci est réalisée par un second groupe de travail composé d’experts et élargi par des médecins ou pédiatres de ville. Les filières de santé maladies rares sont chargées de coordonner la rédaction en assistant les centres experts pour l’organisation logistique et la publication de ces recommandations.

Guide rédaction des PNDS de la filière (d'après les recommandations de la HAS)

Que contient-il ?

Il permet de s’informer sur la maladie décrite, son diagnostic et sa prise en charge, trouver des coordonnées ou des liens vers des publications spécifiques, ou les coordonnées des référents de ces pathologies. Une synthèse du document à destination plus spécifique des médecins traitants est proposée en début de document.

À qui s’adresse-t-il ?

Image

Les PNDS étant disponibles en ligne, toute personne intéressée peut les lire. Les patients et leurs proches, les associations de patients, les médecins  d’autres spécialités...

Tous les PNDS sont librement consultables sur le site de l’HAS. https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds

L’établissement de nouveaux PNDS est une des actions prioritaires de la Filière G2M.

Les appels à projets de la DGOS

La filière G2M a répondu aux appels à projet PNDS 2019 et 2020 de la DGOS pour la rédaction de nouveaux PNDS ou leur mise à jour. La filière a déposé 10 dossiers en 2019 et 6 en 2020 qui ont été acceptés.

Liste des PNDS

Déficit en MCAD(Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne)et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras

Dernière mise à jour octobre 2021

Cycle de l’urée

Dernière mise à jour juin 2021

Maladie de Niemann Pick de type C

Dernière mise à jour décembre 2021

Acidurie Glutarique

Dernière mise à jour avril 2021

Leucinose

Dernière mise à jour mai 2021

Gangliosidose à GM2

Dernière mise à jour décembre 2021

Maladie de Wilson

Dernière mise à jour mars 2008

Maladie de Fabry

Dernière mise à jour novembre 2010

Adrénoleucodystrophie

Dernière mise à jour octobre 2021

Déficit en enzyme débranchante ou glycogénose de type III ou maladie de Cori-Forbes

Dernière mise à jour février 2021

Tyrosinémie type 1En cours de rédaction

Homocystinuries (CBS & tr de reméthylation)En cours de rédaction

Glycogénose de type I En cours de rédaction

Ceroide Lipofuscinose En cours de rédaction

CDG syndromes 1bEn cours de rédaction

Maladie de Gaucher

Dernière mise à jour juin 2022

Hyperinsulinisme congénital

Dernière mise à jour octobre 2020

Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique

Dernière mise à jour juillet 2020

Phénylcétonurie

Dernière mise à jour mai 2018

Mucopolysaccharidoses

Dernière mise à jour juin 2007

Maladie de Pompe

Dernière mise à jour août 2016