Dès 2020, tous les acteurs concernés sont mobilisés pour permettre les extensions successives du dépistage néonatal dans les meilleures conditions.
La filière a mis en place des guides pour organiser le dépistage et faciliter la prise en charge des patients suspectés.
Il s'agit de documents de travail qui sont régulièrement revus et mis à jour.
Depuis janvier 2023, ce sont 9 maladies issues d’erreurs innées du métabolisme (EIM) qui sont depistées à la naissance : la phénylcétonurie, la leucinose, l’homocystinurie, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne moyenne et de chaine longue, et le déficit en captation de carnitine.
Depuis 2025, le dépistage néonatal comprend trois nouvelles maladies dont le déficit en acyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD), retrouvez dès maintenant le guide de cette nouvelle maladie dépistée.
En 2027, l'extension du programme de dépistage néonatal comprendra deux nouvelles maladies héréditaires du métabolisme : la galactosémie et le déficit en biotinidase.
Les acteurs de la filière travaillent déjà à la création et la rédaction des guides pour le dépistage de ces deux nouvelles pathologies.
Attention
Les seuils des maladies dépistées sont mis à jour régulièrement.
Guides de prise en charge
Arbre decisionnel
Déficit en acyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD)
Certificat urgence suite à une suspicion de maladie héréditaire du métabolisme suite au dépistage néonatal
Médicaments et Produits Diététiques
Documents utiles
En 2020 puis en 2025, la Haute Autorité de Santé a recommandé l’extension du programme national de dépistage néonatal à de nouvelles maladies issues d’erreurs innées du métabolisme (EIM).
Vous trouverez ci-dessous les différents arrêtés relatifs à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale, la note d’information qui précise quelques modalités de mise en œuvre et d'autre documents utiles pour comprendre l'organisation du dépistage néonatal en France.
Les centres régionaux de dépistage néonatal
Il existe 17 centres régionaux de dépistage néonatal coordonnés par le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN). Site du CNCDN
La liste des centres est diponible sur le site du centre national de dépistage néonatal.
Liste des acronymes
- ABM : Agence de la Biomédecine ;
- ARS : Agence régionale de santé ;
- ANSM : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé ;
- ANSP : Agence nationale de santé publique ;
- CCNE : Comité consultatif national d'éthique ;
- CNAMTS : Caisse nationale de l'assurance maladie des travailleurs salariés ;
- CORRUSS : Centre opérationnel de réception et de régulation des urgences sanitaires et sociales ;
- CRDN : Centre régional de dépistage néonatal ;
- CRCM : Centres de ressources et de compétence pour la mucoviscidose ;
- DGOS : Direction générale de l'offre des soins ;
- DGS : Direction Générale de la Santé ;
- HAS : Haute Autorité de santé ;
- SFDN : Société française de dépistage néonatal ;
- SFP : Société française de Pédiatrie ;
- SFSP : Société française de santé publique ;