Informations générales
Protocole de soins ALD 17
La filière G2m met à disposition une aide au remplissage du protocole de soins ALD 17, sous forme de liste des principaux traitements prescrits dans plus de 30 maladies ou groupes de maladies héréditaires du métabolisme. Cette liste a deux objectifs :
- faciliter le remplissage, par les médecins, des protocoles de soins pour les demandes d’admission ou de renouvellement d’ALD 17 (maladies héréditaires du métabolisme)
- servir de base d’information à l’Assurance Maladie, qui pourra consulter la liste lors de l’instruction des dossiers.
Médicaments essentiels dans les maladies héréditaires du métabolisme
Depuis 2023, la DGS travaille avec l’ANSM et certaines sociétés savantes pour établir une liste annuelle des médicaments essentiels dans les pathologies concernées.
Cette liste constitue un outil de priorisation des travaux ministériels dans la lutte contre les ruptures de stock : surveillance renforcée des capacités d’approvisionnement, renforcement du bon usage, renforcement de la production voire relocalisation de certains outils de production, etc.
L’Omedit PACA-Corse est chargé de faire le lien entre la DGS et les professionnels participant au projet.
Le niveau de criticité de la rupture en un médicament donné a été défini comme le produit de sa fréquence d'utilisation et de la gravité qu’entrainerait la rupture sur le pronostic vital du patient.
Les molécules considérées comme prioritaires par la DGS ont une criticité supérieure ou égale à 12, ou une gravité égale à 4 quelle que soit la criticité.
La filière G2m a été la première filière de santé maladies rares à participer, en 2025. Les experts ont défini 76 molécules, dont 48 jugées prioritaires.
Plus d’informations sur la méthodologie préconisée par la DGS et pour consulter la liste nationale 2024 : sante.gouv.fr
Médicaments d’urgence
Le groupe de travail ‘Traitements G2m’ a proposé une liste des médicaments d’urgence dans les maladies héréditaires du métabolisme. Le but est de présenter les molécules indispensables à la prise en charge d’une urgence métabolique et devant figurer soit dans un hôpital disposant d’un centre expert maladies rares du métabolisme (CRMR ou CCMR), soit dans un hôpital de proximité pouvant être amené à prendre en charge un patient atteint d’une maladie héréditaire du métabolisme en décompensation.
Cette liste peut notamment être utile aux professionnels de santé hospitaliers non spécialisés dans les maladies héréditaires du métabolisme : urgentistes, réanimateurs, pharmaciens, etc.
Afin de s’assurer qu’il est possible d’avoir ces médicaments en stock, elle sera transmise aux pharmaciens hospitaliers.
Pour ce travail, les experts cliniciens G2m ont considéré un délai global <24h comme définition de l’urgence, tenant également compte de la physiopathologie, des aspects logistiques et de la disponibilité effective d’un traitement à un instant T. L’urgence vitale métabolique devant bien souvent être prise en charge en quelques minutes (<<1h).
Le 3-hydroxybutyrate de sodium (ou béta-hydroxybutyrate de sodium) peut être utilisé dans le traitement de certaines maladies du métabolisme.
Ce médicament est actuellement disponible avec un statut de préparation magistrale.
Afin de garantir sa prise en charge par l’Assurance Maladie, la préparation doit être obligatoirement réalisée en pharmacie hospitalière (PUI).
En effet, le 3-hydroxubutyrate n'est inscrit ni à la pharmacopée française ni à la pharmacopée européenne, ce qui l'exclut du champ du remboursement en ville d'après la réglementation (art R163-1 du Code de la Sécurité Sociale).
Pour qu’une préparation magistrale de 3-hydroxybutyrate de sodium soit remboursée par l’Assurance Maladie, il est donc nécessaire de réunir les conditions suivantes :
- utilisation dans une maladie héréditaire du métabolisme (ALD17) ;
- prescription par un médecin hospitalier d'un centre maladies rares ;
- préparation réalisée en PUI.
Les patients doivent également être informés de cette réglementation afin qu’ils ne sollicitent pas leur pharmacien d’officine pour la réalisation de ce type de préparation.
Un autre point d’intérêt concernant le 3-hydroxybutyrate de sodium est le risque de confusion, à l’hôpital et en ville, avec le 4-hydroxybutyrate de sodium (ou gamma-hydroxybutyrate, GHB). Ce risque est notamment lié au fait que certains logiciels hospitaliers d’aide à la prescription référencent les spécialités avec AMM à base de GHB et les proposent automatiquement à la place du 3-hydroxybutyrate de sodium qui n’est pas référencé car préparé uniquement par certaines PUI.
Consulter la liste des spécialités pharmaceutiques commercialisées en Europe avec le statut d’autorisation de mise sur le marché (AMM).
Les médicaments de cette liste sont soit commercialisés dans tous les pays de l’UE (AMM centralisée), ou dans certains pays uniquement (AMM nationale ou par reconnaissance mutuelle).
Cette liste ne contient pas les médicaments commercialisés avec des statuts autres que l’AMM, telles les préparations hospitalières ou magistrales et certains médicaments en accès compassionnel ou précoce. Liste mise à jour régulièrement.
BaMaRa : Nouveau protocole d'utilisation thérapeutique et de recueil des données (PUT-RD)
Un nouveau modèle de PUT-RD est disponible sur le site de la HAS depuis le 15 juillet 2023. Il est dorénavant à utiliser pour toute demande d’accès précoce pour un médicament utilisé dans une maladie rare.
Ce document fait suite à la consultation des filières de santé maladies rares par l’équipe de la BNDMR et à la collaboration avec l’ANSM et la HAS. Ce PUT RD BaMaRa permet le recueil de données depuis l’application BaMaRa.