Pour certaines maladies héréditaires du métabolisme, l'analyse génétique est nécessaire au diagnostic.
Ce diagnostic peut se faire par une analyse de type panel, exome ou génome.
Sur cette page, la filière G2m cherche à expliciter à tous les publics les différentes types de transmission et d'analyses génétiques qui peuvent concerner une maladie rare métabolique.
Retrouvez ci-dessous plusieurs vidéos pédagogiques.
Le consentement pour les analyses génétiques
Ce film a été réalisé par Leslie Delachaux, conseillère en génétique à l'hôpital Pitié-Salpêtrière au sein du centre de référence Maladies Neurométaboliques Adultes.
Il a reçu le prix du meilleur film lors du concours des Assises de Génétique Humaine et Médicale 2026.
En moins de trois minutes, ce film explique de façon claire et accessible le consentement en génétique. Il aborde notamment les variants de signification incertaine, les données incidentes, les modalités d’information à la parentèle ainsi que le droit de ne pas savoir.
Ce support s’adresse aux patients pour lesquels une analyse de type panel, exome ou génome est prescrite et peut également être un outil de sensibilisation utile pour les prescripteurs afin de favoriser un véritable temps d’échange et d’information.