Louis, 12 ans, ressent des symptômes étranges depuis quelques semaines, il est diagnostiqué comme porteur de la maladie de Gaucher. Découvre avec Louis qu'est-ce que la maladie de Gaucher, pourquoi il est atteint et qu'elle sera son futur parcours de vie.
Cette vidéo a été réalisée par le Centre de Référence des Maladies Lysosomales de l'hôpital Beaujon grâce à l'appel à projets de la Plateforme d'Expertise Maladies Rares APHP Nord.
La Direction générale de la santé (DGS) a annoncé le lancement de la campagne de vaccination contre le Covid-19 et la grippe saisonnière.
En 2025, la campagne de vaccination aura lieu du 14 octobre 2025 pour l’hémisphère nord (9 septembre pour Mayotte) jusqu'au 31 janvier 2026.
Pour plus d'infos : campagne de vaccination 2025/2026 contre le Covid-19, contre la grippe.
Les 11 et 12 Septembre 2025, G2M a participé au Séminaire de génétique de l'Ouest qui cette année était sur la thématique du Dépistage Néonatal.
La filière G2M a présenté les 10 maladies héréditaires du métabolisme aujourd'hui dépistées dans toutes les maternités françaises, via une conférence et un stand.
La filière G2M vous propose un webinaire sur la transition enfant-adulte qui se tiendra le vendredi 19 septembre à 13h.
Ce webinaire regroupera témoignages de patient, partages d'expérience des équipes des centres maladies rares ainsi qu'une table ronde avec des représentants associatifs.
Les premières candidatures pour cette nouvelle initiative sont désormais ouvertes. Date limite : 31 juillet 2025.
Lancée en mai 2025 par la SSIEM, cette initiative vise à soutenir des réunions scientifiques internationales qui ne sont pas organisées par la SSIEM, mais qui apportent un bénéfice à la communauté des maladies métaboliques héréditaires.
Le formulaire de candidature doit être rempli et soumis en anglais. En cas de difficulté, n’hésitez pas à contacter la SSIEM.
Un comité d’évaluation examinera les dossiers, et les décisions seront communiquées aux candidats environ six semaines après la date limite de dépôt.
Dans le cadre d’une démarche collective nationale et sous l’impulsion de la CNSA, le GNCHR et les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) ont développé un document complémentaire de transmission d’informations à la MDPH pour les personnes en situation de handicaps rares ou de maladies rares.
Les situations de handicaps et maladies rares étant très complexes, ce document permet aux personnes en situation de handicap rare et aux personnes qui les accompagnent de transmettre des informations plus complètes sur les difficultés rencontrées à la MDPH.
Ce webinaire propose une présentation du document mais aussi de faire le point après plus d’un an de mise à disposition du document. Comment les personnes concernées s’en sont-elles saisies ? Quelles plus-values pour les aidants et les familles ? Quels retours d’expériences de la part des professionnels des MDPH ? Quels impacts sur les parcours ?
Ce webinaire se tiendra le jeudi 26 juin 2025 de 14h à 16h.
Vous avez manqué les Journées de la Filière G2M ou souhaitez revoir certains moments forts ?
Les replays de l’événement sont désormais disponibles sur notre chaîne Youtube
📅 Notez dès maintenant les prochaines dates :
Les 26 et 27 mars 2026, à la Fondation Biermans Lapôtre (cité internationale universitaire), pour les prochaines Journées de la Filière G2M
🙏 Un grand merci à tous ceux qui ont participé à la réussite de cet événement.
À l’année prochaine !
Un moment ludique et instructif pour mettre en lumière les défis des patients face à l’errance diagnostique.
En parallèle, la façade de l’hôpital Necker-Enfants malades s’est illuminée aux couleurs de cette journée de mobilisation, pour mettre en lumière l’importance de la recherche et de l’accompagnement des patients et des familles
Avec une ambition renforcée, il vise à accélérer le diagnostic, améliorer l’accès aux soins et dynamiser la recherche. L’objectif ? Que chacun ait un meilleur accompagnement et plus de chances d’accéder à un traitement.
Pour y arriver, la France mise aussi sur l’Europe avec des projets comme JARDIN (meilleur accès aux soins) et ERDERA (avancées en recherche).
Concrètement, ce plan repose sur 75 actions, avec des solutions pour faciliter la vie des patients et de leurs proches.
Découvrez tous les détails du PNMR4 ici
