Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1

Maladie génétique et neurométabolique rare caractérisée par un retard de croissance prénatal et postnatal, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, une fontanelle large et à fermeture tardive, un retard de développement global, une cutis laxa, une laxité articulaire, une apparence progéroïde et des traits dysmorphiques. Les autres signes comprennent des opacités cornéennes, des cataractes, une myopie, des convulsions, une hyperréflexie et des mouvements athétoïdes.