DPM1-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1eAnomalie congénitale de la glycosylation type IeCDG-IeCDG1EDéficit en Dol-P-mannosyltransféraseSyndrome CDG type IeSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ie
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ie se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, une hypotonie, une dysmorphie faciale et une microcéphalie. Des anomalies oculaires sont très fréquentes.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM