Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGTMCAHS type 3PIGT-CDGSyndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 3
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- Q87.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM