Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
Synonymes
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblFDéfaut de libération lysosomale de la vitamine B12Défaut de transport de la cobalamine à la membrane lysosomaleDéficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblFDéficit en cobalamine F
L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (voir ce terme), une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et des crises d'épilepsie.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E72.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM