Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19
Synonymes
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2TDystrophie musculaire des ceintures type 2TLGMD associée à GMPPB R19LGMD type 2TLGMD2T
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T (LGMD2T) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures pouvant se manifester de la naissance au début de l'enfance. Elle se caractérise par une hypotonie, une microcéphalie, une faiblesse musculaire proximale légère (conduisant à une acquisition retardée de la marche et à des difficultés pour monter des escaliers), un léger déficit intellectuel et une épilepsie. Les signes additionnels rapportés chez certains patients incluent des cataractes, un nystagmus, une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatal
- CIM-10
- G71.2
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM