Acidurie 3-méthylglutaconique type 8

Synonymes

AMG8MGA8
Acidurie organique rare caractérisée par une hypotonie néonatale, des épisodes apnéiques récurrents, un retard de développement psychomoteur, des difficultés à s'alimenter, des symptômes extrapyramidaux et des crises convulsives. Les autres signes cliniques rapportés sont une microcéphalie, une surdité de perception, une bradycardie et une neutropénie. Les analyses urinaires révèlent un taux de lactate sérique élevé et une forte excrétion de l'acide 3-méthylglutaconique. L'imagerie cérébrale peut révéler une atrophie cérébrale progressive. La maladie est fatale au cours de la petite enfance.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Néonatal
CIM-10
E71.1
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM