Annuaire des pathologies

La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est la plus fréquente et la plus sévère des porphyries hépatiques aiguës (voir...

La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), ou maladie de Günther, est une forme de porphyrie érythropoïétique...

La porphyrie hépatoérythropoïétique est une forme très rare de porphyrie hépatique chronique (voir ce terme)...

La porphyrie de Doss ou déficit en acide delta-aminolévulinique déhydratase (DALAD) est une forme extrêmement rare de...

La porphyrie variegata (PV) est une forme de porphyrie hépatique aiguë (voir ce terme) caractérisée par la survenue de...

La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire de la voie métabolique de l'hème, caractérisée...

La pycnodysostose est une maladie génétique lysosomale caractérisée par une ostéosclérose du squelette, une petite...

La saccharopinurie est une affection du métabolisme de la lysine souvent associée à une hyperlysinémie et à une...

Maladie métabolique rare, caractérisée par une teneur élevée en sarcosine dans le plasma et dans l'urine due à un...

Une pathologie très rare de surcharge lysosomale et la forme normosomatique de la sialidose. Elle est caractérisée par...

Trouble métabolique extrêmement rare décrit à ce jour chez moins de dix patients, caractérisé par des signes cliniques...

SLC35A1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par l'apparition infantile d'un retard global du...

Le SRD5A3-CDG est un trouble congénital rare de la glycosylation, non lié à l'X, dû à un déficit en stéroïde 5...

Maladie mitochondriale rare caractérisée par un phénotype variable associant une surdité neurosensorielle congénitale,...

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant...