Annuaire des pathologies

Un trouble rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisé par une hypotonie généralisée progressive,...

La myopathie mitochondriale pure est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une atteinte exclusive des...

Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase se caractérise par un retard de développement...

La neuroferritinopathie est une neurodégénérescence d'apparition tardive avec surcharge cérébrale en fer caractérisée...

La neuropathie sensitive héréditaire de type 1 (NSH1) est une maladie neurologique lentement progressive caractérisée,...

La neuropathie optique héréditaire de Leber désigne un dysfonctionnement du nerf optique provoqué par des mutations...

L'ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale est une maladie...

Le résumé pour cette maladie est en cours de production. Cependant, vous pouvez accéder à d'autres données sur cette...

Ce syndrome se caractérise par une paraplégie spastique progressive associée à une faiblesse musculaire distale.

La paraplégie spastique autosomique récessive type 48 est une forme de paraplégie spastique héréditaire. Elle se...

La paraplégie spastique autosomique récessive type 55 (SPG 55) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique...

Une paraplégie spastique héréditaire complexe extrêmement rare, caractérisée par l'apparition, pendant la petite...

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une paraparésie spastique progressive et un retard de...

La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans...

La phénylcétonurie classique est la forme sévère de phénylcétonurie (PCU, voir ce terme), une maladie innée du...

L'hyperphénylalaninémie maternelle est une forme rare de phénylalaninémie (voir ce terme), une erreur innée du...

La phénylcétonurie modérée est une forme rare de phénylcétonurie (PCU, voir ce terme), une anomalie innée du...

PMM2-CDG, la forme la plus fréquente de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée...