Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale

L'ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale est une maladie mitochondriale rare caractérisée par la survenue à l'âge adulte d'une ophtalmoplégie externe progressive, une intolérance à l'effort, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie spinocérébelleuse (ex. trouble de la démarche, dysarthrie) et une neuropathie périphérique motrice légère. Une insuffisance respiratoire a été rapportée dans certains cas.