Pentosurie
Synonymes
Déficit en xylitol déshydrogénase
La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans les urines par jour.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E74.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM