Annuaire des pathologies

Le syndrome CHILD (acronyme pour Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects ; Hémidysplasie...

Le syndrome CHIME est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par des colobomes oculaires, des anomalies...

Une cérébrohépatopathie et une forme rare et sévère du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Il se...

Maladie mitochondriale rare caractérisée par des complications prénatales, notamment un oligohydramnios, un retard de...

Maladie mitochondriale rare caractérisée par des signes cliniques et des symptômes s'inscrivant dans un spectre...

Le syndrome d'arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) est une maladie multisystémique...

Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition d'une triade de symptômes débutant à l 'âge adulte...

Un syndrome rare d'ataxie spastique héréditaire caractérisé par une paralysie spastique des membres inférieurs et une...

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une...

Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit...

Maladie mitochondriale rare caractérisée par un phénotype clinique variable dont les signes cardinaux sont l'atrophie...

Une forme d'atrophie optique autosomique dominante caractérisée par une atrophie optique bilatérale précoce conduisant...

Maladie systémique rare caractérisée par les contractures multiples congénitales, les caractéristiques craniofaciales...

Sous-type rare de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique caractérisé par une petite taille, des degrés variables...

Sous-type rare de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique caractérisé par une petite taille, des degrés variables...

Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition néonatale de signes cliniques et de symptômes cardiaques...

Le syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire est une maladie mitochondriale...

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par l'apparition précoce d'une hypotonie, d'un retard de...

L'épilepsie - déficit intellectuel, type finnois (aussi appelée épilepsie nordique) est un sous-type de...

L'association d'une propension au développement de thromboses veineuses et de convulsions a été décrite dans deux...