Syndrome CDG-RFT1
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1nAnomalie congénitale de la glycosylation type InCDG-InCDG1NDéficit en Man5GlcNAc2-PP-Dol flippaseSyndrome CDG type InSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type In
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM