Annuaire des pathologies

Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique

Le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une...

Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2

Syndrome de délétion Xp21

Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK

Le syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK est un syndrome de...

Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique

Le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique associe une...

Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables

Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par une acidose lactique congénitale ou précoce, une...

Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire

Le syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire est une maladie gastroentérologique génétique rare...

Syndrome de Dubin-Johnson

Le syndrome de Dubin-Johnson (SDJ) est une maladie hépatique héréditaire bénigne, caractérisée cliniquement par une...

Syndrome de Fanconi-Bickel

Maladie rare de stockage du glycogène due à une carence en soluté de la famille des transporteurs 2, membre 2 des...

Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D

Le syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D (syndrome hyper-IgD) est un syndrome...

Syndrome de Haim-Munk

Le syndrome de Haim-Munk (SHM) est caractérisé par une hyperkératose palmoplantaire, une parodontite aiguë précoce,...

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3

Le syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie (SHP2) est un type de syndrome de Hermansky-Pudlak (voir ce terme),...

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak non compliqué de fibrose pulmonaire comprend trois formes relativement légères (SHP-3,...

Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak compliqué de fibrose pulmonaire comprend deux formes (SHP-1 et SHP-4) du syndrome...

Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8

Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9

Syndrome de Hurler

Le syndrome de Hurler (MPS1H) est la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), une maladie rare du...

Syndrome de Hurler-Scheie

Le syndrome de Hurler-Scheie est une forme intermédiaire de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1, voir ce terme) entre...

Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de la corne occipitale

Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui se caractérise principalement par des exostoses osseuses (dont...

Syndrome de la peau ridée

Le syndrome de la peau ridée (WSS) est caractérisé par une peau ridée au dos des mains et des pieds, un nombre accru...

Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3

Le syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 est une dysplasie osseuse primaire génétique rare. Il se caractérise par une...

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